“要是可以換個(gè)爸爸就好了”，四川患眼疾男童“小湯圓”因遺傳眼疾被同學(xué)嘲笑，醫(yī)生：視力、心理、體態(tài)都會受影響，女性患兒或影響生育力

近日，四川患眼疾男童“小湯圓”向媽媽傾訴因遺傳眼疾被同學(xué)嘲笑一事引發(fā)關(guān)注。

7月21日，有媒體從孩子?jì)寢屚跖刻幜私獾剑珗A爸爸是小瞼裂綜合征，當(dāng)時(shí)和孩子爸爸認(rèn)識的時(shí)候他就已經(jīng)手術(shù)了，生寶寶之前并不知道這個(gè)是病并且會遺傳。目前孩子已經(jīng)做完兩次手術(shù)，比較成功。此外，王女士還表示，在社交平臺上發(fā)布視頻后，也收到一些網(wǎng)友私信攻擊。

這個(gè)“小瞼裂綜合征”是什么病？是先天遺傳的還是后天發(fā)病？除了影響外貌，還會影響其他器官功能嗎？如果真的確診了這個(gè)病，需要注意哪些方面？

不是單純眼睛小！女性患兒或會影響生育力

事實(shí)上，該病有著嚴(yán)格的醫(yī)學(xué)診斷標(biāo)準(zhǔn)，是典型的眼部四聯(lián)征疾病，四項(xiàng)核心體征必須同時(shí)存在，才能確診患病，單一癥狀無法判定病情。鄭州大學(xué)第二附屬醫(yī)院眼科、眼整形門診副主任醫(yī)師魏星解釋道：“小瞼裂綜合征的四大典型表現(xiàn)分別是瞼裂短小、上瞼下垂、反向型內(nèi)眥贅皮、兩眼間距增寬，四項(xiàng)體征缺一不可。很多孩子只是單純上瞼下垂或者眼距稍寬，這只是單一眼部問題，并不是綜合征，二者的治療方式和危害程度天差地別。”

瞼裂，就是我們睜眼時(shí)上下眼瞼之間的縫隙，也是黑眼球暴露在外的視覺區(qū)域，和眼皮厚度、臥蠶形態(tài)毫無關(guān)系。普通小眼睛人群，只是眼瞼形態(tài)小巧，但瞼裂開合功能、眼球發(fā)育完全正常；而小瞼裂綜合征患兒是橫向、縱向雙重眼部狹窄。

從外觀細(xì)節(jié)來看，小瞼裂綜合征的患兒出生時(shí)就有極其典型的特征，與普通新生兒差異明顯：雙眼上眼皮抬舉無力，縱向遮擋眼球，同時(shí)眼縫又細(xì)又短，加上內(nèi)眼角形態(tài)異常、雙眼間距明顯偏寬，整體看起來雙眼始終處于瞇起、睜不開的狀態(tài)，眼神呆滯無神，且雙眼發(fā)病，不存在單側(cè)患病的情況。

據(jù)臨床數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，小瞼裂綜合征整體發(fā)病率約為萬分之一，依托我國龐大的人口基數(shù)，臨床就診患兒并不罕見。不同于后天用眼不當(dāng)、外傷造成的眼部問題，該病屬于常染色體顯性遺傳，遺傳規(guī)律不存在“傳男不傳女”的情況，男女發(fā)病概率完全均等。

“多數(shù)患兒有明確家族遺傳史，父母攜帶致病基因，子女發(fā)病概率大幅升高，但這并不代表父母正常孩子就不會患病。”魏星補(bǔ)充說明，“臨床中不少患兒父母眼部形態(tài)完全正常，這是基因新發(fā)突變或基因外顯不全導(dǎo)致的病例，屬于正常臨床現(xiàn)象。”

除此之外，該病分為兩種亞型，預(yù)后和管理方式差異極大。其中30%為一型小瞼裂綜合征，除了典型的眼部四聯(lián)征外，還可能合并卵巢早衰、顱頜面畸形、先天性心臟病，甚至輕度智力發(fā)育遲緩，女性患兒確診后需重點(diǎn)做基因檢測，長期監(jiān)測生殖健康；剩余70%為單純眼型二型，僅存在眼部體征，無全身系統(tǒng)性并發(fā)癥，僅需眼科專科針對性治療。

視力、心理、體態(tài)都會受影響，6歲前進(jìn)行手術(shù)最佳

魏星強(qiáng)調(diào)，小瞼裂綜合征最核心的危害并非外觀缺陷，而是阻礙兒童視力與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，同時(shí)會引發(fā)體態(tài)、心理多重問題。

在視力發(fā)育層面，患兒眼瞼長期遮擋眼球，光線無法正常刺激眼底黃斑，會直接引發(fā)形覺剝奪性弱視。兒童6歲前是視力發(fā)育的黃金敏感期，也是神經(jīng)通路構(gòu)建的關(guān)鍵階段，長期視覺刺激不足，會導(dǎo)致大腦視皮層神經(jīng)通路發(fā)育遲滯、退化。“一旦錯(cuò)過6歲窗口期，即便后期通過手術(shù)矯正眼部形態(tài)，打通視覺通路，大腦也無法正常識別、整合視覺信號，弱視會變成永久性、不可逆的視力損傷，孩子終身視力都難以恢復(fù)正常。”魏星著重提醒，一旦確診，要盡早在6歲前進(jìn)行手術(shù)。

在體態(tài)發(fā)育上，為了看清事物，患兒會本能做出仰頭、抬眉、皺額的代償動(dòng)作，長期反復(fù)地異常發(fā)力，會導(dǎo)致幼兒額頭過早形成深層皺紋，還可能改變頸椎生理曲度，引發(fā)體態(tài)畸形。

與此同時(shí)，長期的外觀差異還會帶來嚴(yán)重的心理與社交問題。患兒因眼部形態(tài)和同齡人不同，極易遭受同伴嘲笑、孤立，從小滋生自卑、敏感、內(nèi)向的性格，逐漸回避社交、抵觸集體活動(dòng)。

針對小瞼裂綜合征橫縱雙向狹窄的特殊解剖結(jié)構(gòu)，臨床并不會采用單一手術(shù)方式，而是統(tǒng)一推行兩期分步手術(shù)策略，這是保障手術(shù)效果、避免術(shù)后復(fù)發(fā)的核心關(guān)鍵。魏星解釋道：“我們之所以先做內(nèi)外眥矯正，再做上瞼下垂矯正，是經(jīng)過大量臨床驗(yàn)證的最優(yōu)方案。如果優(yōu)先提升上眼皮、改善縱向睜眼功能，眼部橫向的狹窄張力沒有解除，后期很容易出現(xiàn)手術(shù)回退、矯正失效的問題。”

需要明確的是，手術(shù)矯正只是治療的第一步，想要恢復(fù)正常視力、規(guī)避弱視后遺癥，術(shù)后系統(tǒng)的屈光矯正與弱視訓(xùn)練必不可少。據(jù)臨床康復(fù)數(shù)據(jù)顯示，只要在6歲前完成分期手術(shù)，術(shù)后家長嚴(yán)格配合醫(yī)囑監(jiān)督孩子完成弱視訓(xùn)練、定期隨訪復(fù)查、規(guī)范矯正屈光不正，且患兒配合度良好，絕大多數(shù)孩子在1-2年內(nèi)就能實(shí)現(xiàn)視力顯著提升，基本追平正常兒童的視力水平。反之，若拖延至學(xué)齡期，錯(cuò)過視力發(fā)育敏感期，即便手術(shù)成功矯正眼部外觀，視力康復(fù)效果也會大打折扣，難以實(shí)現(xiàn)理想預(yù)后。