黃金棋醫(yī)生：很多人有地中海貧血基因，自己卻不知道？

　　黃金棋醫(yī)生：很多人有地中海貧血基因，自己卻不知道？
大家好，我是廣州市第一人民醫(yī)院血液內(nèi)科的黃金棋醫(yī)生。
在門診，曾有一位30歲的年輕媽媽，帶著體檢報告一臉困惑地問我：“醫(yī)生，我明明身體好好的，怎么體檢說我有‘地中海貧血傾向’？我從來沒聽說過這個病啊！”

看著她緊張的樣子，我笑了笑說：“別擔(dān)心，你可能只是攜帶了地中海貧血的基因，并不是真的生病。而且，像你這樣的情況，其實(shí)比你想象的要多得多。”
那么，為什么有人得了病，自己卻還不知道？只要攜帶地中海貧血基因，就一定會有癥狀嗎？
這個問題，問到了關(guān)鍵點(diǎn)。
01
什么是地中海貧血？
地中海貧血，聽名字好像和“海”有關(guān)系，但其實(shí)它是一種遺傳性的血液疾病，全球范圍內(nèi)都很常見，尤其是在我國南方地區(qū)，比如廣東、廣西、海南、云南、貴州、四川等地。
簡單來說，我們的血液里有一種叫“血紅蛋白”的東西，它的任務(wù)是運(yùn)輸氧氣。而地中海貧血的患者，因?yàn)榛虻膯栴}，血紅蛋白的“生產(chǎn)線”出了故障，導(dǎo)致紅細(xì)胞要么數(shù)量不夠，要么質(zhì)量不好，從而出現(xiàn)貧血。
但需要注意的是，“攜帶基因”不等于“有癥狀”。
02
為什么很多人不知道？
這就要說到地中海貧血的“隱蔽性”了。
地中海貧血分為兩種主要類型：α型和β型。按照嚴(yán)重程度，又可以分為輕型、中間型和重型。
重型地中海貧血：通常出生后幾個月就會出現(xiàn)嚴(yán)重的貧血、發(fā)育遲緩、骨骼變形等，需要長期輸血治療，情況比較嚴(yán)重，一般不可能“不知道”。
中間型地中海貧血：癥狀有輕有重，從輕微貧血到需要間斷輸血都有。
輕型地中海貧血：這是最容易被忽視的類型。 攜帶這種基因的人，大多數(shù)情況下沒有任何不適感，日常活動、工作、運(yùn)動都不受影響，甚至體檢時，血常規(guī)也只是顯示“輕度貧血”或“紅細(xì)胞偏小”，很多人直接忽略了。
更關(guān)鍵的是，很多人一輩子都沒有癥狀，只有在做基因檢測或者家族有重型地貧患兒時，才會發(fā)現(xiàn)自己原來“有故事”。
03
有這種基因的人，到底多不多？
說到這里，我可以給大家一個大概的數(shù)據(jù)：在我國廣東、廣西地區(qū)，大約每6個人中，就有1人是地中海貧血基因攜帶者。其他南方省份，比如海南、云南、貴州等地，比例也是不少的。
所以，如果你正好來自這些地方，或者父母是這些地方的人，那么你攜帶地貧基因的可能性，比北方地區(qū)的朋友要高得多。
04
發(fā)現(xiàn)了怎么辦？需要治療嗎？
如果只是查出“輕型地中海貧血”或者“地貧基因攜帶者”，絕大多數(shù)情況下不需要任何治療。該吃吃，該喝喝，該運(yùn)動就運(yùn)動，和正常人完全一樣。
但是！有一個非常重要的提醒：
如果你和你的伴侶都攜帶地中海貧血基因（不管是α型還是β型），那么你們未來的孩子，就有1/4的幾率患上重型地中海貧血。
所以，這恰恰是很多人在備孕或者懷孕后才第一次聽說“地中海貧血”的原因。也是為什么，醫(yī)生會在婚前、孕前建議雙方做地貧基因篩查。
如果你的檢查發(fā)現(xiàn)只是輕型，不需要緊張，但建議伴侶也查一下。如果雙方都是攜帶者，那就可以通過產(chǎn)前診斷、胚胎篩選等方式，避免生出重型地貧寶寶。
寫在最后
回到開頭那位年輕媽媽的故事。她后來告訴我，回去后她讓老公也查了，還好老公沒有地貧基因，所以孩子是安全的。她這才放下心來。
其實(shí)，很多人體內(nèi)都藏著一些“基因小秘密”，有的“藏”得深一些，一輩子相安無事；有的則可能在某些人生節(jié)點(diǎn)——比如生育時，才突然“浮出水面”。地中海貧血基因就是這樣一個“隱藏角色”。
所以，如果你體檢時看到“地中海貧血篩查異常”或者“地貧基因陽性”，先別慌，你可能只是那個“有基因但沒癥狀”的大多數(shù)。
當(dāng)然，如果你正在備孕或已懷孕，建議主動咨詢醫(yī)生，做一次地貧基因篩查。這既是對自己負(fù)責(zé)，也是對未來寶寶負(fù)責(zé)。
畢竟，知道自己身體的“小秘密”，總比被蒙在鼓里要好，對吧？
溫馨提醒：本文為醫(yī)學(xué)科普，供讀者參考學(xué)習(xí)，如有不適癥狀，請及時前往醫(yī)院就診。