【專題】從“救急救重”到“早期干預”：罕見病家族性乳糜微粒血癥綜合征的綜合防治

當前，罕見病正逐步從“少數患者的醫學問題”上升為全國公共衛生與健康戰略的重要議題。家族性乳糜微粒血癥綜合征（FCS）是心血管領域的罕見遺傳性疾病。FCS創新療法的突破讓早期干預成為可能，不僅能顯著降低疾病負擔和致死性并發癥風險，更能推動從“救急救重”到“主動管理”的綜合防治模式轉變。

背負沉重負擔，面臨致死風險

據《中國血脂管理指南（2023年）》數據，我國估測FCS發病率約2/1000000。目前，FCS已納入Orphanet國際罕見病數據庫，并被《上海市主要罕見病名錄（2025版）》收錄。FCS患者因脂蛋白脂酶功能缺陷，甘油三酯無法正常代謝，血液中的甘油三酯水平持續異常升高。其主要并發癥為反復發作的急性胰腺炎，具有重癥化、高致死致殘風險。

中國科學院院士、復旦大學附屬中山醫院心內科主任葛均波教授指出，FCS是心血管領域典型的“小病種，大危害”罕見病類型，且其并發癥急性胰腺炎具有“高復發、高重癥、高消耗”的疾病負擔特征，重癥患者甚至需要進入重癥監護室（ICU）搶救。每一次急性發作都可能造成不可逆的器官損傷，患者的生存質量長期受到嚴重困擾。

由?艾昆緯（IQVIA）發布的《中國家族性乳糜微粒血癥綜合征（FCS）白皮書》（以下簡稱《白皮書》）顯示，FCS患者急性胰腺炎年發生風險較甘油三酯（TG）正常人群約增加17倍；84%～94%的FCS患者會發生急性胰腺炎，年均發作約2.5次，且重癥率可高達50.45%，一旦進展為重型急性胰腺炎，病死率高達36%～50%。

天津大學醫學部藥物科學與技術學院賀小寧副教授表示，FCS的經濟負擔也十分沉重，可以從直接醫療、直接非醫療和間接費用三個維度看。由于長期缺乏有效藥物，直接醫療費用主要消耗在急性胰腺炎管理上——單次住院費用可高達8萬元左右，一年2～3次住院總花費可達十幾萬至二十萬元，進入ICU則每天費用動輒上萬元。同時，疊加低脂特殊飲食、異地就醫、陪護開銷等直接非醫療支出，以及患者和家屬長期誤工的間接損失，對家庭和社會造成持續損耗。

《白皮書》也印證了患者的重癥負擔。其中顯示，重癥急性胰腺炎患者中位住院時間約為18天，部分病例可延長至30天以上；100%的患者生活受到嚴重影響，97%的患者無法全職工作，家屬亦承受著高強度的照護與心理壓力。

突破百年困局，早期干預成為可能

過去長達百年間，FCS始終處于“無藥可治”的困局，常規降脂藥物對FCS患者基本無效。2026年初，FCS治療領域迎來重大突破，中國FCS靶向藥物正式獲得國家藥品監督管理局批準，為患者提供了早期干預的可能。

葛均波教授表示，FCS百年治療困局的突破，對臨床而言具有深遠意義。“長期以來，面對FCS患者，我們能做的非常有限——常規藥物幾乎無效，飲食干預不僅難以堅持，也無法從根本上降低急性胰腺炎發生風險。隨著對疾病機制的理解和關鍵靶點鎖定，我們有了針對疾病根源的治療方案，也讓‘早期干預’從一個概念變成了真正可以實現的臨床路徑。”葛均波教授說，這不僅是一種藥物的突破，也是罕見病診療模式的轉變，實現從被動應對急重癥發作到主動管理。

賀小寧副教授認為，從藥物經濟學角度來看，FCS這類罕見病的資源投入應當前置?！扒捌诘挠行Ч芾?，能夠系統性降低后期醫療支出，整體經濟效益更為顯著?！辟R小寧副教授指出，過去，由于缺乏有效療法，大量費用被動消耗在急性胰腺炎發作的救治環節，也影響了患者的臨床預后；如今，創新療法的出現有望實現早期干預，節省的治療成本將十分可觀。

落實可及路徑，加快完善支撐體系

近年來，我國高度重視罕見病防治相關工作，罕見病防治與保障體系持續完善。從政策創新落地到患者切實可及，醫學突破能否真正轉化為患者福祉？

“FCS的防治實踐是對心血管領域罕見病‘篩、診、治、保、康、管’一體化體系的前沿探索。”葛均波教授表示，其中一個關鍵點在于布局早期篩、診、治網絡，盡早改善患者預后。另一大關鍵在于實現長期可及、可保、可控，推動管理的持續性。這種“早投入、高獲益、可持續”的模式對于其他罕見病綜合防治也具有借鑒意義。

賀小寧副教授表示，當前罕見病綜合防治體系正不斷完善?！癋CS作為心血管領域具有代表性的罕見病，在疾病認知提升、診療規范建立、早期干預手段可及等方面仍有進一步優化空間?！辟R小寧副教授認為，可以探索罕見病目錄納入、醫保目錄談判、完善門診慢特病政策銜接等路徑，切實減輕患者負擔，幫助患者用得上藥、用得起藥，盡早回歸工作與家庭。

從“無藥可治”到靶向突破，再到探索早期干預與相關保障落地，FCS防治的完整路徑為我國罕見病綜合防治提供了一定參考。以此為契機，多方攜手持續完善創新藥準入機制和多層次保障體系，未來將惠及更多罕見病患者。

文：束秋雨

編輯：段夢蘭

審核：王小雪 趙星月