北京
新京報訊（記者王卡拉）近日，全國首個針對腱鞘巨細胞瘤（TGCT）的罕見病專病門診在北京大學人民醫院骨腫瘤一科開診。長期輾轉求醫、反復手術的TGCT患者，終于有了固定、連續、專業的診療“主場”，將擺脫過往“看病難、診斷難、治療更難”的困境。
2023年9月，腱鞘巨細胞瘤被正式納入國家《第二批罕見病目錄》，由于發病率低，認知度差，患者往往輾轉于多個科室，缺乏統一規范的診療路徑。在此背景下，作為國內外極具影響力的骨與軟組織腫瘤診療團隊，北京大學人民醫院骨腫瘤一科 “先行先試”，設立了專病門診。
腱鞘巨細胞瘤是一種起源于關節滑膜、腱鞘和滑囊的罕見間葉源性腫瘤，依據病變范圍，可分為局限型（N-TGCT）與彌漫型（D-TGCT）。它雖屬“良性”，卻常常“良性不良”，其中彌漫型尤為棘手，多累及膝、髖等大關節，病變可深藏于關節內，引起反復關節積液、疼痛與關節面破壞，也可向關節外軟組織蔓延，導致腫脹、活動受限，嚴重者行走困難、生活質量急劇下降。
更令患者困擾的，是它的“纏人”——腫瘤邊界不清、極易復發。許多患者歷經多次手術仍難以根治，在“切了又長、長了再切”的循環中飽受折磨。加之發病率低、公眾與基層認知不足，不少患者輾轉多家醫院、耗時數年才被明確診斷。“看病難、診斷難、治療更難”，是這一罕見病群體的普遍寫照。
北京大學人民醫院骨腫瘤一科郭衛教授介紹，過去，復發或失去手術機會的患者長期面臨無藥可用的困境，尤其是反復發作、病灶難以完整切除的患者，缺乏有效的系統治療手段。隨著去年12月我國自主研發的原研創新靶向藥匹米替尼獲批上市，填補了該病手術之外系統性治療的空白。
據了解，該門診每周二下午在北京大學人民醫院西直門院區開診，患者可通過醫院官方微信公眾號預約掛號，亦可現場加號就診。
校對 陳荻雁
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