北京
一份針對大量人群的最新基因分析表明，費蘭-麥克德米德綜合征（Phelan-McDermid syndrome，簡稱PMS）的真實影響范圍，可能遠超科學界過去的認知。
由于22號染色體上的SHANK3基因發(fā)生部分缺失或變異，這種病癥會以多種不同形式影響患者的健康、學習能力、行為表現(xiàn)以及整體發(fā)育。絕大多數(shù)PMS患者同時也符合自閉癥譜系障礙的診斷標準，據(jù)信，涉及SHANK3的變化在所有自閉癥譜系障礙病例中，占比或高達百分之一。
然而，對于許多家庭來說，多年的醫(yī)療挑戰(zhàn)、發(fā)育困境和行為問題，至今仍找不到一個確切的解釋。相當一部分PMS患者可能完全不知道自己攜帶這一基因狀況。
這背后最大的障礙在于，許多有自閉癥或發(fā)育障礙的個體從未接受過全面的基因檢測。為了彌補這一數(shù)據(jù)缺口，西奈山伊坎醫(yī)學院西弗自閉癥研究與治療中心的研究人員，沒有局限于單一診所或?qū)嶒炇业挠涗洠谴罱艘粋€規(guī)模遠超以往的病例庫。
他們分析了來自近18萬名自閉癥患者的基因檢測記錄，綜合了來自GeneDx、Labcorp、Ambry Genetics、SPARK研究計劃、自閉癥測序聯(lián)盟以及數(shù)家大型兒童醫(yī)院等10個獨立信源的數(shù)據(jù)，最終發(fā)表在了《自閉癥研究》上。
研究團隊在數(shù)據(jù)建模階段，還專門對潛在的未確診人群、可能無法準確捕捉SHANK3變化的檢測手段，以及那些不符合自閉癥診斷標準的PMS個體，進行了嚴謹?shù)恼{(diào)整與推算。最終的估計數(shù)字是，每10萬人中有13.7例，也就是大約每7300人中就有1例。
這一數(shù)字遠遠高于此前的粗略估算。將其推算至全美人口規(guī)模，意味著可能有超過45000人正生活在PMS的癥狀之下。這個龐大的數(shù)字，清晰地勾勒出了已知確診病例與真實患病人數(shù)之間的巨大鴻溝。
該論文的第一作者、西奈山伊坎醫(yī)學院精神病學助理教授兼西弗自閉癥中心認證遺傳咨詢師特絲·利維指出，已知和估算病例之間存在巨大缺口，很大程度上是因為許多有發(fā)育障礙和自閉癥的個體從未被提供基因檢測機會。家庭可能面臨保險障礙，或接受的檢測并未充分評估SHANK3基因。
西弗自閉癥中心主任約瑟夫·D·布克斯鮑姆博士更是直接給出了建議：每一個患有自閉癥的孩子都應接受基因檢測，因為知識就是力量。他堅信，這些基因?qū)用娴陌l(fā)現(xiàn)，將幫助研究人員為潛在的療法設計出更具靶向性的臨床試驗。他判斷，未來五年內(nèi)，人們將會看到源自這些基因發(fā)現(xiàn)的新療法取得成功的實際案例。
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