上海
近九成患者反復胰腺炎發作？其實是一種罕見的遺傳性疾病在作祟。而對這種罕見病的治療困局已經長達百年。今天，在復旦大學附屬中山醫院，治療罕見病家族性乳糜微粒血癥綜合征的創新療法普樂司蘭鈉注射液開出上海首方。隨著家族性乳糜微粒血癥創新療法的落地，該疾病早期干預成為可能，能夠降低后續急性胰腺炎等并發癥。
反復發作的急性胰腺炎是家族性乳糜微粒血癥患者的主要并發癥，帶來沉重的疾病負擔和致死性風險。
由于常規的降脂藥物對家族性乳糜微粒血癥患者基本無效，低脂飲食將每天脂肪攝入限制在10-20g，不僅難以堅持，也無法從根本上降低急性胰腺炎風險，所以長期以來家族性乳糜微粒血癥患者深陷無有效治療方案的困境。
中國科學院院士、復旦大學附屬中山醫院心內科主任葛均波院士表示：
“臨床中，約有84%-94%患者會發生急性胰腺炎，平均每年發作2.5次。有的患者因復發次多，需反復入院，嚴重時甚至要轉入ICU救治，而重癥急性胰腺炎患者的病死率高達50%。患者不僅面臨生命威脅，也對家庭經濟狀況和醫療資源造成嚴重負擔。重癥急性胰腺炎患者平均每次治療費用可達8.2萬元，結合年均發作頻次估算，患者每年治療費用超過20萬元。”
葛均波院士表示：“隨著心腦血管防治行動深入推進及國家對罕見病的持續重視，心血管領域罕見病創新療法的可及性正不斷提升。普樂司蘭鈉注射液的落地突破了家族性乳糜微粒血癥百年治療困局，讓‘早期干預’從一個概念變成了真正可以實現的臨床路徑。這不僅是一個藥物的突破，也是一種診療模式的轉變——推動家族性乳糜微粒血癥管理從被動應對急重癥發作，走向主動管理。未來，通過將家族性乳糜微粒血癥等更多疾病納入心血管疾病綜合管理體系，有望穩步推進降低人群心血管疾病總體負擔的目標。”
復旦大學附屬中山醫院副院長、心內科副主任錢菊英教授介紹：
“家族性乳糜微粒血癥是一種罕見的遺傳性疾病，目前已被Orphanet國際罕見病數據庫收錄，在我國已被納入《上海市主要罕見病名錄（2025版）》。其發病機制主要由于脂蛋白脂酶的功能存在先天缺陷，家族性乳糜微粒血癥患者無法正常代謝甘油三酯，過多甘油三酯堆積在血液中，使血液顏色發生了直觀改變，也就是我們通常所說的‘奶茶血’或者‘牛奶血’。患者體內甘油三酯長期異常飆升，相當于埋在身體里的一顆‘定時炸彈’，容易反復誘發急性胰腺炎及其他嚴重并發癥。”
為幫助家族性乳糜微粒血癥患者降低急性胰腺炎等危重并發癥發生風險，改善患者長期生存預后，臨床層面既要依托創新治療手段實現早期干預，更要推動診療關口前移，落實急重癥風險管控，建立“篩、診、治、保、康、管”的一體化綜合體系，為患者構建全生命周期的健康守護網。
錢菊英教授表示：“家族性乳糜微粒血癥是一種及早干預、及早獲益的罕見病，因此，臨床需高度重視早期干預，把握早期治療窗口。 家族性乳糜微粒血癥有著清晰明確的診斷標準，當患者的甘油三酯水平達到或者超過10mmol/L，同時滿足‘相關基因檢測陽性、高甘油三酯血癥性胰腺炎家族史、青少年胰腺炎病史或成年高甘油三酯血癥性胰腺炎病史、不明原因反復腹痛住院病史，其中任意一個條件，即可診斷。”
此外，針對家族性乳糜微粒血癥患者日常管理與飲食起居，復旦大學附屬中山醫院心內科副主任醫師王箴教授補充：“對于已經確診的患者，需長期遵從醫囑開展規范化治療，定期進行隨訪和監測。同時要注意急重癥的防范，一旦出現反復腹痛、血脂數值異常升高等相關表現要盡快就診。日常生活也需同步做好健康管理，嚴格管控脂肪攝入，遠離油炸食品、肥肉、奶油等高脂食物，并結合一定強度的運動，通過治療與健康生活方式相結合，實現疾病長期穩定管控。”
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