遼寧
400萬美金換一支“續命針”，值得嗎？
據外媒報道，近日，罕見遺傳性早衰疾病——“科凱恩綜合征”的實驗性基因療法正式進入臨床階段，年僅6歲的男孩Riaan成為第一個嘗試該療法的患者。
這不僅是全球首個針對該病癥的基因治療手段，更是首個在人體中驗證直接修復DNA缺陷可干預早衰的方式；此前小鼠試驗中，該療法已表現延長生存期8.5倍的數據結果。
1. 6歲孩童，器官竟比60歲老人還弱？
來自美國的男孩Riaan，出生3個月就被診斷出先天性白內障，如今6歲的他，不僅眼窩明顯內陷、發育停滯，還伴隨著全身的松軟無力；按照過往經驗，他可能只有7年左右的壽命。
而這一切的根源，都是因為“科凱恩綜合征”這一罕見病癥。正常情況下，人體細胞每天都會產生大量的DNA損傷，細胞自帶的“修理工”則能及時處理這些損傷；而該類患者細胞中的修理工，卻因為基因突變而罷工，一旦損傷出現就只能堆積體內，導致感官、神經系統等組織器官提前衰退。
和大多數罕見病一樣，目前市場沒有明確獲批的治療手段，“只要關注他的狀態就好”、“目前沒有治愈方法”......是Riaan父母過去聽到最多的聲音。
一邊是微不可見的希望，一邊是所剩無幾的時間。2021年，Riaan毫無醫學背景的父母做了一個大膽的決定——自己組建一支研究團隊，為孩子求一個可能的希望。
在外人看來或許是“草臺班子”的團隊，卻是最希望奇跡出現的一群人。短短5年時間，他們籌集了將近400萬美金，走完了一家大型藥企可能幾十年才能走完的路。
今年4月，療法正式進入臨床，紐約長老會醫院神經外科主任Mark Souweidane主導，將正常的基因，通過腦室內注射的方式成功遞送到了Riaan的大腦中。“術后第二天，他已經有精神在床上玩氣球”，Riaan的父母公開表示，“我們不知道最終結果如何，但能把藥物順利送進去，就已經足夠讓人驚喜。”
2.“衰老”是人人都無法逃避的課題
盡管療法距離落地還有一段路要走，但不可否認的是，它的確為患者帶來了活下去的希望。而放眼更廣闊的普通人群中，衰老也并不是一個“生僻詞”，只不過有些人的腳步可能快了點，而有些人則有機會慢慢踱步。
“日本抗衰第一人”青木晃教授解釋稱：大多數人的衰老，本質上其實是細胞內線粒體產能的下降和活性氧損傷的堆積。
早在2021年，外媒就曾報道過4名中國富豪包機前往紐約私人診所，不惜花費200萬美金接受線粒體移植，試圖重返年輕時的活力狀態；青木晃教授2018年參與研發的配方分子——Mitolive，同樣從線粒體角度入手。
和前者外源輸注的路線不同，后者Mitolive分子核心是從線粒體的自我修復機制出發，通過定向激活其生成的核心通路PGC-1α，啟動其自噬、新生程序，精準應對活性氧損傷堆積，線粒體產能下降問題。
就目前來看，前者公開的臨床試驗僅今年初91歲美國核物理研究研究院，移植26歲孫女的“年輕”線粒體，但到目前為止該試驗還處在安全觀察階段，最后究竟結果如何還尚未可知；而后者已依托日本當地藥企美吉野百年產線和自有草本基地，順利落地“派絡煒pro”口服類養護成果。
2009年諾獎獲得者拉馬克里希南曾指出：“死亡是必然的，但衰老并非程序化的宿命”。在走向衰老的這條路上，我們盡管無處可避，但或許可以讓它走的慢一點，再慢一點……
3.未來落地，仍有不小挑戰
據國際組織Orphanet統計，目前全球范圍內，每100萬人中可能只有1-3個科凱恩綜合征案例。換句話說，即便基因療法能在此次臨床中表現有益，之后的大規模臨床數據、落地后如何獲取資金、維持運轉，仍是不小的挑戰。而這也是當前大多數罕見病所面臨的困境。
不過，目前全球對于罕見病的關注趨勢已然明晰。去年5月，在瑞士日內瓦舉行的世界衛生大會（WHA78）中，罕見病被列為全球衛生公共和包容的優先事項；無論是政策、資金還是監管，都已經為相關療法研究、落地提供明確支持。在這一背景下，相信無論是科凱恩綜合征，還是其他各類的罕見病癥，終能在未來找到可解之法。
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