廣東
“我怎么沒見過你來月經？”
室友一句無心的疑問
讓彼時正在上大二
年僅19歲的李李（化名）
開始意識到自己與他人的不同
她隨即掛了婦科號
診斷結果顯示為“幼稚子宮”
醫生解釋這是子宮發育不全，比正常偏小
但由于當時缺乏理想的治療方式
此事便暫時擱置
時間來到2013年，26歲的李李在深圳工作。在一次公司體檢中，超聲檢查顯示她體內無子宮、卵巢與輸卵管，腹腔兩側還各有一枚對稱的囊腫。真相慢慢浮出水面：她并非單純的子宮發育不良，而是天生沒有子宮和卵巢。
醫生結合影像結果，懷疑囊腫并非普通病變，進一步安排了染色體檢查。最終結果顯示，她的染色體核型為46，XY，即男性。
拿到報告的李李猶如五雷轟頂，完全無法接受：“我明明是女性，怎么可能是男性染色體呢？”她立刻給家里打了電話，父母第二天便從湖北老家趕到深圳。一家人懷揣著疑問再次來到醫院復診，終于得到了準確答案：她患上了完全性雄激素不敏感綜合征（CAIS）。
這是一種遺傳性疾病，由雄激素受體（AR）基因變異所致。患者體內存在睪丸組織，也能正常分泌雄激素，但全身的雄激素受體功能存在缺陷，導致雄激素無法正常結合并發揮生理作用。通俗來講，李李在生物學上是一名男性，但因為身體對雄激素不敏感，最終發育成了女性外觀。
雄激素不敏感綜合征（AIS）主要分為三種類型：
一是完全性，患者外生殖器完全為女性，但體內無子宮、卵巢和輸卵管，腹腔或腹股溝常有隱匿睪丸，體毛稀少且身高通常偏高；
二是部分性，取決于外生殖器對雄激素的反應程度，典型表型為小陰莖、嚴重尿道下裂；
三是輕度，外觀和生殖器均為男性，但常伴有無精癥、不孕或嚴重少精癥，部分可能存在男性乳房發育。
李李所患的正是第一種完全性雄激素不敏感綜合征。她擁有女性體態、外生殖器和陰道，但沒有子宮和卵巢，因此不會來月經，也無法懷孕。她體內所謂的“囊腫”，其實是一對未下降的睪丸。由于一側睪丸已發生病變，在醫生建議下，她接受了左側隱睪切除術。
今年6月，李李感覺腸胃不適，加上在網上刷到卵巢癌科普，擔心自己患癌的她來到深圳市龍華區人民醫院婦科檢查。超聲發現，她腹腔內存在血流信號異常豐富的腫塊，正是另一側未切除的隱睪。醫生解釋：“腹腔溫度比陰囊高2-4℃，局部高溫極易誘發癌變，風險很高。”結合既往病史，醫療團隊評估后強烈建議盡快手術。
最終，婦科團隊為她實施了微創腹腔內腫瘤切除術，手術順利。李李坦誠告知男友自身情況，最終二人因性格不合分手。目前，李李已順利出院，并在醫生指導下規范服用激素類藥物，重新投入到正常工作中。
深圳市龍華區人民醫院婦科主任郭劍鋒表示：“這類患者只是罕見的遺傳性發育異常，不屬于畸形，也不屬于特殊疾病，無需自卑與區別對待，更需要家人的理解、包容與長期健康管理。”
醫生提醒，如果女孩年滿16周歲仍未迎來初潮，不能簡單歸為發育偏晚，一定要盡早到正規醫院婦科或內分泌科排查病因。
來源 | 深圳晚報綜合（記者 古棗、廣州廣播電視臺）
編輯 | 馮進容
審讀 | 楊永堅
二審 | 蔡志軍
三審 | 王 博
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