上海
“孩子從小就像個‘小黃人’，我們到處看也看不好。”
在墨江縣人民醫院感染性疾病中心門診，一位母親說起孩子這些年的求醫經歷，語氣里滿是無奈。
皮膚發黃、眼白發黃，很多人第一反應會想到“肝炎”或者“肝不好”。可對即將升入高中的小胡（化名）來說，這樣的“黃”從小就有，拖了很多年，看了不少地方，吃了不少藥，卻始終沒有真正找到原因。直到這一次，才終于弄清……
這一身“黃”，跟了孩子很多年
小胡是一名初三學生，自幼以來，他的皮膚和鞏膜就一直有明顯黃染，血清總膽紅素常年高于正常值10倍以上。這樣的黃疸不是一陣子，而是很多年都沒有退下去。
因為一直發黃，周圍人常常誤以為他得了“肝炎”。時間久了，這樣的誤解不只是旁人的一句議論，也慢慢變成了孩子和家庭的負擔。
這些年，為了給孩子看病，家里沒少奔波。保肝藥、退黃藥、中草藥，前前后后都試過；醫院看了一家又一家，辦法想了一個又一個，可黃疸始終沒有明顯改善。
今年暑期，得知上海“組團式”幫扶專家、肝病專科主任湯偉亮正在墨江縣人民醫院開展幫扶工作，小胡母親抱著“再試一次”的想法，帶著孩子來到醫院。
原來是罕見病
接診后，湯偉亮主任詳細詢問了病史，并結合檢查結果進行了系統分析。
和常見肝病不同，小胡的情況有幾個很關鍵的特點：以間接膽紅素升高為主，肝功能基本正常，同時沒有溶血性表現。也正是這些細節，讓診斷方向逐漸清晰——這并不像普通肝炎或常見肝損傷，更像是某種先天性高膽紅素血癥。
結合臨床表現，湯偉亮主任考慮，小胡患的可能是Crigler-Najjar綜合征Ⅱ型。這是一種遺傳代謝性疾病，臨床上極為少見。為了進一步明確診斷，湯主任建議進行UGT1A1單基因檢測，同時給予苯巴比妥片進行診斷性治療。
兩周后復查，小胡的血清總膽紅素從用藥前的198 μmol/L下降到95 μmol/L，黃疸明顯緩解。隨后，基因檢測結果也給出了明確答案：患者UGT1A1基因存在NM_000463.3:c.211G>A和c.1456T>G兩處致病變異。至此，小胡被正式確診為Crigler-Najjar綜合征Ⅱ型。
什么是Crigler-Najjar綜合征
Crigler-Najjar綜合征是一種罕見的遺傳性非溶血性高膽紅素血癥，由于UGT1A1基因突變，導致肝臟葡萄糖醛酸轉移酶（UGT）活性缺失或減弱，從而使間接膽紅素無法正常代謝。根據酶活性保留情況，分為I型和II型：I型患者酶活性完全喪失，病情嚴重，多在新生兒期即出現高膽紅素血癥和核黃疸，若無肝移植等干預，常因腦損傷而早期死亡；II型患者因酶活性部分保留，病情相對較輕，但可持續終生，臨床表現以間接膽紅素升高和長期黃疸為主，通常對苯巴比妥治療反應良好，預后相對較好。
目前，墨江縣人民醫院感染性疾病中心已正式開設“乙肝臨床治愈門診”，診療范圍包括各類病毒性肝炎的診療，特別是乙肝、丙肝的臨床治愈；各類疑難復雜肝病，包括先天性遺傳性肝病的診療。
在上海“組團式”幫扶期間，由湯偉亮主任坐診，為當地群眾提供高質量、連續性的診療支持，也為基層醫務人員提供了寶貴的臨床指導與專業提升平臺。
編輯：張子晴
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