人體基因數據研究，倫理問題怎么解？

人體基因數據是指從人體生物樣本（細胞、組織、器官、體液及分泌物等）中獲取或由其衍生的、能夠直接反映人類遺傳信息的各類數據。隨著基因測序、組學技術及數據分析方法的飛速迭代，人體基因數據研究已成為生物醫學領域的核心創新引擎，為疾病機制解析、精準醫療突破、公共衛生防控等提供了革命性支撐。然而，人體基因數據兼具身份標識性、家系群體關聯性、跨代影響延續性等特殊屬性，其研究應用過程中可能產生隱私泄露、基因歧視、數據濫用、國家生物安全受損等多重倫理、法律與社會風險。

為有效回應前沿技術發展帶來的倫理與治理難題、充分釋放人體基因數據研究的科技創新活力，同時構建科學、規范、具有前瞻性的倫理治理體系，國家科技倫理委員會生命科學倫理分委員會組織制定的《人體基因數據研究倫理指引（2026）》（簡稱《指引》）日前發布，旨在明確倫理底線、規范科研行為、提升治理效能，推動我國人體基因數據研究在堅守倫理準則的基礎上實現健康、有序發展。

著眼全流程多維度

構建倫理治理框架

《指引》覆蓋人體基因數據研究的全鏈條關鍵環節，系統規范了研究各階段涉及的核心倫理議題，在倫理原則、合法合規、資質能力、知情同意等方面均作出明確要求。特別是針對數據來源與管理、基因隱私保護、家系關聯與意外發現、特定群體保護等倫理風險突出的領域，《指引》制定了專項規范和管理措施，確保倫理要求貫穿數據采集、存儲、使用、共享、銷毀的全生命周期，形成“事前防范、事中監管、事后追責”的閉環治理體系。

《指引》在嚴格遵循民法典、數據安全法、個人信息保護法等我國本土法律法規和政策文件的基礎上，充分借鑒了《赫爾辛基宣言》（2024年修訂）、《涉及人的健康相關研究的國際倫理準則》等國際重要倫理文件的核心精神，實現了本土治理需求與國際倫理規范的有效對接與融合，為我國人體基因數據研究的國際合作搭建了倫理共識平臺。

此外，《指引》圍繞增進福祉、尊重自主、控制風險、不傷害與防止濫用、公平公正5大基本原則，構建了“價值引領、一般要求、特殊規制、科普宣傳”的完整制度體系，對開展人體基因數據相關科技活動提供了系統性的倫理指引和行為規范。

聚焦高風險領域

強化特殊規制要求

針對人體基因數據研究中倫理敏感性顯著、風險隱患集中的特定領域，《指引》制定了更為嚴格的專項規范，以實現既不妨礙相關研究活動合規有序推進，又通過精準管控堅守倫理底線。

在數據來源與跨境管理方面，《指引》明確要求，開展人體基因數據相關科技活動應當確保數據來源合法合規、真實準確且可追溯。要建立數據來源核驗和全流程記錄制度，核驗數據來源的合法性和倫理合規性，并對生物樣本及數據采集活動的時間、地點、方式、知情同意情況等關鍵信息進行記錄，形成完整、可追溯的來源檔案。涉及我國人體基因數據采集、保藏、利用、對外提供等活動的，應當遵守國家關于人類遺傳資源管理的有關規定。

在基因隱私與數據安全保護方面，《指引》針對基因隱私“個人私密、群體關聯”的雙重屬性，構建全鏈條嚴格保護體系：一是劃定禁止性紅線，明確不得以侵犯隱私為目的開展數據挖掘或者利用，所有數據處理活動必須限定在知情同意和倫理審查批準的范圍內；二是實行差異化保護機制，要求根據數據敏感程度和風險等級采取適配的隱私保護措施，特別是對群體特異性基因等高度敏感數據，必須實行更為嚴格的分類分級保護、訪問控制與使用限制。這樣，既降低了個體基因隱私被非法刺探、泄露的風險，又避免了群體關聯基因信息被濫用引發的連鎖危害，為人體基因數據的合規利用劃定了清晰邊界。

在家系關聯與意外發現處置方面，《指引》聚焦涉及我國重要遺傳家系、家族遺傳疾病的研究場景，針對其“跨個體、跨代際影響”的特殊性，制定專項管控措施。研究者要充分評估研究對參與者及其血緣親屬、家系群體的潛在影響，重點關注遺傳風險信息及意外發現可能引發的隱私、心理與社會風險，并制定專門的處置程序與溝通方案，避免因信息泄露或不當披露引發連鎖危害。

在特定群體保護方面，針對少數民族、遺傳隔離群體等特定群體，《指引》要求尊重其文化習俗與群體利益，關注并防范對群體可能造成的污名化、歧視等風險，必要時可征求群體代表性組織或者代表人士的意見；嚴格限定數據采集范圍與共享邊界，防止群體特異性遺傳信息被不當聚合、識別或標簽化，嚴禁利用該類數據開展可能導致群體歧視、排斥或者其他不利影響的研究或者應用。這些規范既保障了特定群體平等參與研究的權利，又守住了反對基因歧視的倫理底線，推動研究產生的科學與社會利益公平分配。

突出可操作性

夯實治理落地根基

《指引》作為我國人體基因數據研究領域首部系統性科技倫理規范文件，兼具價值引領、規范指導與實操標準的多重屬性。研究機構、科研人員及倫理審查委員會應將其作為開展、評估和監管人體基因數據相關研究的關鍵遵循，全面落實文件明確的倫理原則與行為規范。為充分釋放其治理效能，需從4個維度推進落地。

一是壓實科研機構主體責任。科研機構作為研究組織主體，需切實履行科技倫理管理職責，將《指引》要求融入科研項目全生命周期；建立健全適配的內部管理制度、數據安全保障體系與倫理風險防控機制，明確人體基因數據采集、存儲、使用、共享、銷毀各環節操作標準；加強對科研人員的倫理培訓與常態化監管，確保相關人員熟練掌握并恪守規范要求。

二是規范科研人員研究行為。科研人員應將《指引》作為研究準則，項目啟動前依法提交完整倫理審查申請；在研究過程中，嚴格執行知情同意程序，規范開展數據來源核驗與全流程記錄，嚴守數據處理合法邊界，杜絕超范圍使用；動態排查倫理風險，若發生數據泄露、篡改等安全事件，應第一時間啟動應急預案，采取補救措施并按規定報備，切實筑牢安全屏障。

三是健全倫理審查與動態監管機制。倫理審查委員會需以《指引》為核心依據，對相關研究項目實施全面嚴格的倫理審查，重點核查數據來源合規性、知情同意程序完備性、風險防控措施可行性；構建“事前審查、事中監測、事后評估”的全鏈條監管模式，對高風險領域研究強化重點管控，必要時組織跨學科專家進行咨詢論證，保障審查結論的科學性與權威性；完善復核追溯機制，對已批準項目持續跟蹤，及時發現并制止違規行為，防范倫理失范風險。

四是深化教育培訓與科普傳播。將《指引》納入科研人員、倫理審查委員及管理人員的重點培訓內容，通過專題培訓、案例研討等方式，深化相關人員對人體基因數據研究倫理規范的認知，提升倫理判斷與風險處置能力。同時，科研機構及人員應主動開展公眾科普，客觀解讀人體基因數據研究的價值與潛在風險，闡釋《指引》的核心要義，避免誤導公眾或引發基因歧視，凝聚“倫理筑基、合規創新”的行業共識。

總體而言，《指引》的實施將有效破解人體基因數據研究中的倫理難題，防范潛在風險，保障研究參與者及相關群體的合法權益，同時為負責任的科技創新留出充足空間。隨著《指引》的落地，我國人體基因數據研究將逐步形成“倫理先行、合規有序、創新驅動、利益共享”的良好生態，為提升我國生物醫學領域的國際競爭力、增進人類健康福祉提供堅實支撐。

文：北京干細胞與再生醫學研究院研究員 彭耀進、助理研究員 馮若涵

編輯：李明炫 肖琰（實習）

校對：楊真宇

審核：李明炫 徐秉楠