上海
今天，治療罕見病家族性乳糜微粒血癥綜合征（FCS）的創新療法瑞達普（普樂司蘭鈉注射液）在復旦大學附屬中山醫院開出上海首方。該療法是全球首個且目前唯一的靶向APOC3 siRNA藥物，同時也是我國目前唯一獲批用于FCS的治療藥物。
隨著FCS創新療法的落地，該疾病早期干預成為可能，能夠降低后續急性胰腺炎等并發癥帶來的急重癥醫療資源消耗，以及相關的生活、經濟、社會等多維度負擔，成為FCS綜合防治的重要突破口。
中國科學院院士、復旦大學附屬中山醫院心內科主任葛均波院士表示：“隨著健康中國心腦血管防治行動深入推進及國家對罕見病的持續重視，心血管領域罕見病創新療法的可及性正不斷提升。普樂司蘭鈉注射液的落地突破了FCS百年1治療困局，讓‘早期干預’從一個概念變成了真正可以實現的臨床路徑。這不僅是一個藥物的突破，也是一種診療模式的轉變——推動FCS管理從被動應對急重癥發作，走向主動管理。”
近九成患者難逃急性胰腺炎危機，“奶茶血”背后負擔沉重
復旦大學附屬中山醫院副院長、心內科副主任錢菊英教授介紹：“FCS是一種罕見的遺傳性疾病，目前已被Orphanet國際罕見病數據庫收錄，在我國已被納入《上海市主要罕見病名錄（2025版）》。其發病機制主要由于脂蛋白脂酶的功能存在先天缺陷，FCS患者無法正常代謝甘油三酯，過多甘油三酯堆積在血液中，使血液顏色發生了直觀改變，也就是我們通常所說的‘奶茶血’或者‘牛奶血’。FCS患者體內甘油三酯長期異常飆升，相當于埋在身體里的一顆‘定時炸彈’，容易反復誘發急性胰腺炎及其他嚴重并發癥。”
反復發作的急性胰腺炎是FCS患者的主要并發癥，帶來沉重的疾病負擔和致死性風險。葛均波院士表示：“臨床中，約有84%-94%的FCS患者會發生急性胰腺炎，平均每年發作2.5次。有的患者因復發次多，需反復入院，嚴重時甚至要轉入ICU救治，而重癥急性胰腺炎患者的病死率高達50%。患者不僅面臨生命威脅，也對家庭經濟狀況和醫療資源造成嚴重負擔。重癥急性胰腺炎患者平均每次治療費用可達8.2萬元，結合年均發作頻次估算，患者每年治療費用超過20萬元,疊加異地就醫、誤工等情況，經濟壓力更為嚴峻。”
中山醫院心內科副主任醫師王箴教授開出上海首方
復旦大學附屬中山醫院心內科副主任醫師王箴教授表示：“FCS對患者和家庭的工作、生活、心理造成長期負面影響。反復胰腺炎發作不僅會影響患者正常的工作、學業、出行，還容易為患者造成隨時發作的心理壓力與焦慮情緒，造成身體和心理的雙重負擔。同時，患者家庭參與頻繁復診和急性發作時的陪護，還承受著對患者病情突然惡化的恐懼與焦慮。”
創新療法落地應用，填補FCS診療領域的百年空白
由于常規的降脂藥物對FCS患者基本無效，低脂飲食將每天脂肪攝入限制在10-20g，不僅難以堅持，也無法從根本上降低急性胰腺炎風險，所以長期以來FCS患者深陷無有效治療方案的困境。
葛均波院士介紹：“基于對FCS疾病機制理解和關鍵靶點鎖定，FCS百年治療困局得以突破，對臨床而言具有深遠意義。3期臨床研究結果顯示，患者持續使用普樂司蘭鈉注射液治療10個月后，空腹甘油三酯水平可下降86%，急性胰腺炎的復發風險下降83%，印證了其臨床價值。同時該藥物一年四次的給藥頻次，也有助于提升長期管理的依從性。”
錢菊英教授表示：“FCS是一種及早干預、及早獲益的罕見病，因此，臨床需高度重視FCS的早期干預，把握早期治療窗口。FCS有著清晰明確的診斷標準，當患者的甘油三酯水平達到或者超過10mmol/L，同時滿足‘FCS相關基因檢測陽性、高甘油三酯血癥性胰腺炎家族史、青少年胰腺炎病史或成年高甘油三酯血癥性胰腺炎病史、不明原因反復腹痛住院病史’，其中任意一個條件，即可診斷為FCS。”
此外，針對FCS患者日常管理與飲食起居，王箴教授補充：“已經確診的患者，需長期遵從醫囑開展規范化治療，定期進行隨訪和監測。同時要注意急重癥的防范，一旦出現反復腹痛、血脂數值異常升高等相關表現，要盡快就診。”
原標題：《反復胰腺炎發作，“奶茶血”罕見病百年困局被打破，全球首創靶向藥落地上海》
特別聲明：以上內容(如有圖片或視頻亦包括在內)為自媒體平臺“網易號”用戶上傳并發布，本平臺僅提供信息存儲服務。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
