山東
26歲女子李李到深圳工作，在一次公司組織的體檢中，超聲顯示她體內無子宮、卵巢與輸卵管，腹腔兩側還各有一枚對稱的囊腫。據醫生診斷，她并非單純的子宮發育不良，而是天生沒有子宮和卵巢。染色體檢查最終結果顯示：染色體核型為46，XY，男性。
拿到報告的她猶如五雷轟頂，完全無法接受：我明明是女性，怎么可能是男性染色體呢？李李給家里打了個電話，父母第二天就從湖北老家來到了深圳。一家人懷揣著疑問，再次來到醫院復診，終于得到了準確答案：她患上了完全性雄激素不敏感綜合征（CAIS）。
李李出生在一個普通家庭，在她的成長環境里，兩性生理話題是大家默認不會去談論的，因為“和父母說這個不好意思”。所以，即使高中李李發現自己沒有來月經，也沒和父母談起過。
直到上了大學，她第一次因為月經問題掛了婦科的號，做了B超，檢查單最下面診斷結果那里寫著“幼稚子宮”。醫生解釋：子宮發育不全，比正常要小一些。當時，醫生告訴她沒有什么好的治療辦法，再觀察看看。這次公司體檢讓真相慢慢浮出水面，李李并非單純的子宮發育不良，而是天生沒有子宮和卵巢。
激素不敏感綜合征（AIS）是一種遺傳性疾病，由雄激素受體 (AR) 基因變異所致。患者體內存在睪丸組織，也可以正常分泌雄激素，但全身的雄激素受體功能存在缺陷，雄激素無法正常結合、發揮生理作用，導致 46，XY 核型的個體無法完成正常男性化發育，最終呈現女性外觀。
通俗講，李李在生物學上是一名男性，但因為對雄激素不敏感，所以發育成了女性外觀。
李李她有女性體態、外生殖器和陰道，但沒有子宮、卵巢。所以她不會來月經，也不會懷孕。而體內所謂的「囊腫」正是一對未下降的睪丸。而一側的睪丸已經發生了病變，在醫生的建議下，她做了左側隱睪切除術。
李李將自己的病情告訴了當時的男友，后面倆人還是因性格不合分開了。她坦言：身體的特殊情況確實會對生理和心理上帶來困擾。
今年6月，再次見到李李時，她已經投入到正常工作中，談到未來，她笑著說：我還是很喜歡小孩的，大學學的也是幼教專業，以后可能會領養一個。
醫生提醒，家長不必回避生理教育，應盡早開展正確的兩性知識科普，引導孩子正視身體發育變化，減少羞恥感和拖延就醫的情況。
如果女孩年滿16周歲仍未迎來初潮，不能簡單歸為發育偏晚，一定要盡早到正規醫院婦科、內分泌科做檢查排查病因。
來源：深圳市龍華區人民醫院、大河報
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