云南
26歲女子李李到深圳工作，在一次公司組織的體檢中，超聲顯示她體內(nèi)無(wú)子宮、卵巢與輸卵管，腹腔兩側(cè)還各有一枚對(duì)稱(chēng)的囊腫。據(jù)醫(yī)生診斷，她并非單純的子宮發(fā)育不良，而是天生沒(méi)有子宮和卵巢。染色體檢查最終結(jié)果顯示：染色體核型為46，XY，男性。
拿到報(bào)告的她猶如五雷轟頂，完全無(wú)法接受：我明明是女性，怎么可能是男性染色體呢？李李給家里打了個(gè)電話，父母第二天就從湖北老家來(lái)到了深圳。一家人懷揣著疑問(wèn)，再次來(lái)到醫(yī)院復(fù)診，終于得到了準(zhǔn)確答案：她患上了完全性雄激素不敏感綜合征（CAIS）。
李李出生在一個(gè)普通家庭，在她的成長(zhǎng)環(huán)境里，兩性生理話題是大家默認(rèn)不會(huì)去談?wù)摰模驗(yàn)椤昂透改刚f(shuō)這個(gè)不好意思”。所以，即使高中李李發(fā)現(xiàn)自己沒(méi)有來(lái)月經(jīng)，也沒(méi)和父母談起過(guò)。
直到上了大學(xué)，她第一次因?yàn)樵陆?jīng)問(wèn)題掛了婦科的號(hào)，做了B超，檢查單最下面診斷結(jié)果那里寫(xiě)著“幼稚子宮”。醫(yī)生解釋?zhuān)鹤訉m發(fā)育不全，比正常要小一些。當(dāng)時(shí)，醫(yī)生告訴她沒(méi)有什么好的治療辦法，再觀察看看。
激素不敏感綜合征（AIS）是一種遺傳性疾病，由雄激素受體 (AR) 基因變異所致。患者體內(nèi)存在睪丸組織，也可以正常分泌雄激素，但全身的雄激素受體功能存在缺陷，雄激素?zé)o法正常結(jié)合、發(fā)揮生理作用，導(dǎo)致 46，XY 核型的個(gè)體無(wú)法完成正常男性化發(fā)育，最終呈現(xiàn)女性外觀。
通俗講，李李在生物學(xué)上是一名男性，但因?yàn)閷?duì)雄激素不敏感，所以發(fā)育成了女性外觀。
李李她有女性體態(tài)、外生殖器和陰道，但沒(méi)有子宮、卵巢。所以她不會(huì)來(lái)月經(jīng)，也不會(huì)懷孕。而體內(nèi)所謂的「囊腫」正是一對(duì)未下降的睪丸。而一側(cè)的睪丸已經(jīng)發(fā)生了病變，在醫(yī)生的建議下，她做了左側(cè)隱睪切除術(shù)。
李李將自己的病情告訴了當(dāng)時(shí)的男友，后面?zhèn)z人還是因性格不合分開(kāi)了。她坦言：身體的特殊情況確實(shí)會(huì)對(duì)生理和心理上帶來(lái)困擾。
今年6月，再次見(jiàn)到她時(shí)，她已經(jīng)投入到正常工作中，談到未來(lái)，她笑著說(shuō)：我還是很喜歡小孩的，大學(xué)學(xué)的也是幼教專(zhuān)業(yè)，以后可能會(huì)領(lǐng)養(yǎng)一個(gè)。
醫(yī)生提醒，家長(zhǎng)不必回避生理教育，應(yīng) 盡早開(kāi)展正確的兩性知識(shí)科普，引導(dǎo)孩子正視身體發(fā)育變化 ，減少羞恥感和拖延就醫(yī)的情況。
如果女孩年滿 16 周歲仍未迎來(lái)初潮，不能簡(jiǎn)單歸為發(fā)育偏晚，一定要盡早到正規(guī)醫(yī)院婦科、內(nèi)分泌科做檢查排查病因。
來(lái)源：大象新聞、深圳市龍華區(qū)人民醫(yī)院、大河報(bào)
編輯：陳城
主編：趙小強(qiáng)
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