ESHRE 2026 | 專訪前任主席 Karen Sermon 教授：生殖遺傳學的技術迭代與臨床邊界

梅斯醫學特邀 ESHRE 前任主席 Karen Sermon 教授，圍繞生殖遺傳學領域的前沿趨勢、技術轉化與臨床應用等核心議題展開深度采訪。

生殖遺傳學是輔助生殖與醫學遺傳學交叉的核心領域，是出生缺陷防控與生殖診療精準化發展的關鍵支撐。近年來，高通量測序與基因組解析技術快速迭代，胚胎遺傳學檢測、遺傳風險評估等應用持續拓展，推動生殖醫學向精準診療不斷邁進。與此同時，技術的臨床價值邊界、循證證據體系與應用規范等問題，也成為全球生殖醫學界共同關注的核心議題。

近期，第 42 屆歐洲人類生殖與胚胎學學會年會（ESHRE 2026）在英國倫敦舉辦。會議期間，梅斯醫學特邀 ESHRE 前任主席 Karen Sermon 教授，圍繞生殖遺傳學領域的前沿趨勢、技術轉化與臨床應用等核心議題展開深度采訪。

梅斯醫學：在生殖遺傳學領域，哪些重磅研究成果最有可能影響未來的臨床診療推薦？

Karen Sermon 教授：生殖遺傳學乃至整個遺傳學都是發展迭代極快的領域，我們很難精準預知未來會出現哪些突破性成果。但可以肯定的是，決定整個遺傳學，尤其是生殖遺傳學未來發展走向的核心，在于人類終將具備完整解析全基因組的能力。

當我們能夠從全基因組層面開展系統性研究，梳理各類基因缺陷、突變等遺傳變異的臨床意義，就能夠實現更精準的胚胎篩選。不過這一方向也存在現實隱患：所有胚胎或多或少都攜帶遺傳變異，當篩選標準不斷精細化，未來甚至可能出現無可用胚胎可選的情況。與此同時，全基因組解析能力也將幫助研究者深入理解胚胎的基因組特征，除胚胎篩選外，還有望推動更多遺傳干預方案的研發，拓展生殖遺傳干預的應用場景。

梅斯醫學：如果要實現胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）技術的普及應用，目前尚欠缺哪些關鍵支撐證據？

Karen Sermon 教授：這一問題需要分技術方向來看。對于單基因病胚胎植入前遺傳學檢測（PGT-M）以及染色體結構重排相關檢測，目前研究與臨床落地之間始終保持著緊密聯動，研究成果向臨床應用的轉化速度較快，行業也在持續提升這類檢測的診斷效率與準確性。

而對于 PGT-A，我的觀點在當下存在一定爭議。目前已有大量醫療機構引入甚至廣泛使用這項技術，但我并不認為它的臨床價值已經得到充分證實。比如它能否真正縮短患者的受孕時間、適用于哪些精準的患者人群、能否有效降低流產率，這些核心問題目前都沒有確切結論，仍有大量臨床疑問有待解答。現階段不少機構引入這項技術，更多是為患者增加一項治療選擇，但同時也會提升患者的診療成本，其實際臨床獲益仍有待進一步驗證。

梅斯醫學：在您看來，基因組技術正如何推動生殖醫學走向真正的個體化診療？

Karen Sermon 教授：基因組技術是推動個體化醫療發展的核心基石，因為基因組是決定個體生物學特質的核心組成部分，它必然會成為生殖診療中不可或缺的一環。正如我之前所說，隨著技術進步，我們對胚胎的認知會不斷深化，對胚胎基因組的解讀也會更加全面。

但我們必須保持高度謹慎，絕不能對檢測結果過度解讀。我們絕不能僅憑基因組信息就斷言胚胎 “質量不佳” 或是 “存在缺陷”，基因組信息只是胚胎評估的維度之一，無法替代完整的臨床綜合評估。個體化診療的核心是基于個體基因組特征制定適配的診療方案，而非用單一的基因組標準對胚胎做出絕對化的優劣判斷。

梅斯醫學：目前，將胚胎遺傳學研究成果真正轉化為常規臨床實踐，您認為最大的障礙是什么？

Karen Sermon 教授：我認為并不存在所謂的轉化障礙。在生殖遺傳學領域，新技術研發和臨床應用的聯動一直非常緊密，整體來看，新基因組技術的落地應用幾乎沒有明顯阻礙，在我們這個領域尤其如此。

反而值得警惕的是，部分技術的轉化節奏過快，沒有經過充分的臨床前測試，缺乏規范的評估與驗證流程，也未在明確適配人群中完成高質量臨床研究。這種 “先應用、后驗證” 的模式，可能會給臨床安全和患者權益帶來潛在風險。相比 “轉化難”，如何把控技術轉化的節奏、建立完善的技術準入與驗證標準，是行業更需要重視的問題。

梅斯醫學：近年來，多基因胚胎篩查（PES）受到越來越多關注。您認為，需要達到怎樣的循證醫學證據水平，才能支持其進入臨床應用？

Karen Sermon 教授：我的核心觀點始終是：以目前的循證證據等級，多基因胚胎篩查還遠未達到可支撐臨床應用的標準。從生物學本質來看，各類多基因風險評分僅能作為群體層面的風險預測參考指標，其準確度與可靠程度始終存在固有局限，難以達到臨床應用的要求，不足以支撐胚胎活檢、輔助生殖這類有創且成本較高的臨床操作。更關鍵的是，這種局限性是由人類基因組的固有屬性決定的，我們很難通過技術優化從根本上提升其預測效能。在沒有足夠高質量臨床研究證實其明確臨床獲益、厘清應用邊界與潛在風險之前，多基因胚胎篩查不應當常規進入臨床實踐。