惡性高熱圍術期病例分析

濰坊市人民醫院 麻醉二科 張歡

溫州醫科大學附屬溫州中心醫院 麻醉科 李俊杰

惡性高熱圍術期病例分析

摘要

惡性高熱（MH）是遺傳易感人群接受揮發性吸入麻醉藥、去極化肌松藥后誘發的致命性骨骼肌高代謝急癥，起病急、進展快，若識別延誤、處置不當病死率極高。本文以53歲男性腎上腺腫瘤手術術中并發惡性高熱病例為核心，結合惡性高熱發病機制、臨床特征、診斷標準、搶救流程、用藥規范及基因遺傳學特點，整合同類病例診療經驗，開展完整病例復盤與綜合分析，總結早期識別、應急搶救、術后管理及遠期防控策略，為臨床同類事件處置提供參考。

關鍵詞：惡性高熱；全身麻醉；七氟烷；丹曲林鈉；腎上腺手術；RYR1 基因；圍術期急救

01

病例資料

（一）一般資料

患者，男性，53歲，ASA Ⅲ級，身高169cm，體重85kg，血型A+。 主訴：發現右側腎上腺腫瘤，擬行右側腎上腺腫瘤切除術+右腎切除術。

既往史：既往有高血壓、糖尿病病史，長期口服藥物控制；既往有右腎上腺腫瘤手術及麻醉史，無明確藥物、食物過敏史。

術前查體：體溫 36.6℃，心率 95次/分，血壓 136/95mmHg，呼吸 19次/分；神志清，張口度正常，頭頸活動無受限，心肺、脊柱、四肢查體未見明顯異常。

術前輔助檢查：肝腎功能、凝血功能、血常規基本正常；心電圖提示竇性心動過速；血糖、電解質未見顯著異常；胸片未見心肺器質性病變。

術前診斷：右側腎上腺腫瘤、高血壓、2型糖尿病。 擬施手術：右側腎上腺腫瘤切除術+右腎切除術。

（二）麻醉及術中經過

患者于 2026年04月20日15:10進入手術間，常規連接心電監護、脈搏血氧飽和度、無創血壓、呼氣末二氧化碳（ETCO?）等基礎監測。

麻醉誘導：麻醉誘導與維持：15:26麻醉開始，丙泊酚2.0mg/kg、順阿曲庫銨 0.15mg/kg、舒芬太尼0.4μg/kg 靜脈誘導；15:30氣管插管（7.5），機械通氣（VT 500mL，RR 12次/分，FiO2 50%）。

麻醉維持：插管后以七氟烷吸入麻醉維持（呼氣末濃度1.5%~2.0%），聯合環泊酚、瑞芬太尼全憑靜脈復合維持麻醉，術中間斷追加羅庫溴銨維持肌松；術中根據循環變化，分次使用新福林、麻黃堿等藥物調節血流動力學。

惡性高熱發作及臨床表現：18:36患者術中突發生命體征異常： ETCO2從基線39mmHg驟升至75mmHg（升高92.3%），HR從78次/分升至130次/分隨后出現體溫快速上升、全身肌肉張力增高，結合吸入七氟烷用藥史，高度懷疑術中并發惡性高熱。

緊急處置時間線

1.18:40立即停用七氟烷等揮發性吸入麻醉藥，改全憑靜脈麻醉（TIVA，丙泊酚4~6mg/kg/h+瑞芬太尼0.1~0.2μg/kg/min）維持。更換麻醉機鈉石灰罐，加大氧流量純氧通氣，行過度通氣以加快麻醉藥物洗脫；

2.18:45啟動多模式物理降溫：術中使用冰鹽水沖洗體腔、冰帽覆蓋頭部、頸部及腋窩冰袋各2個、腹股溝大動脈冰敷等方式快速控溫；

3.18:50建立強化血流動力學監測，持續監護血氣、血鉀、乳酸、尿量等指標；

4.針對高鉀血癥、酸中毒、循環波動，先后予以 10% 葡萄糖酸鈣、胰島素 + 葡萄糖、呋塞米、碳酸氫鈉、甲潑尼龍、艾司洛爾及去甲腎上腺素、腎上腺素等血管活性藥物對癥處理；

5.19:15 靜脈予以丹曲林鈉 200mg（MH 特異性治療藥物）阻斷病理進程，持續監測癥狀，若肌強直未緩解或ETCO2再次升高，需追加丹曲林鈉50-100mg。；19:20生命體征趨于改善，HR從130次/分降至95次/分（下降26.9%）;19:35體溫38.2℃（較峰值下降2.0℃) , 維持核心體溫36.5-37.5℃，避免復升超過38℃ 。

持續搶救至 20:52，手術結束，患者帶管轉入重癥監護室（ICU）進一步監護治療。

（三）術后轉歸

患者術后轉入ICU密切監護，持續監測體溫、呼吸、循環、電解質、肌酶、尿量及血氣變化，強化對癥支持、臟器功能保護及MH復發防控。經綜合治療，患者體溫逐步回落，肌肉張力恢復正常，高碳酸血癥、高鉀血癥、代謝性酸中毒完全糾正，生命體征趨于平穩，未出現橫紋肌溶解加重、腎功能損傷、DIC等嚴重并發癥，后續逐步脫離呼吸機、拔除氣管導管，康復出院。

02

診斷與鑒別診斷

（一）臨床診斷

結合誘因、典型臨床表現、實驗室及治療反應，確診：圍術期惡性高熱（術中急性發作）。

診斷依據

明確誘發因素：術中使用經典觸發藥物七氟烷（揮發性吸入麻醉藥），為惡性高熱首要誘因；

核心臨床表現：術中突發ETCO2急劇升高、心動過速、體溫快速上升、全身肌肉僵直，符合MH典型四聯征；

實驗室異常：術中出現高鉀血癥、乳酸升高、呼吸性合并代謝性酸中毒，為MH骨骼肌高代謝、細胞膜損傷的特征性改變；

治療應答：停用吸入麻醉藥+對癥支持+足量丹曲林鈉治療后，患者各項異常指標逐步恢復，癥狀快速緩解；

參照 MH 臨床評分量表：患者存在肌肉僵硬、高碳酸血癥、體溫驟升、高鉀血癥、心動過速等多項陽性指標，評分達到 “很可能/幾乎確診” 惡性高熱標準。

惡性高熱臨床發病特點補充

結合文獻及多中心病例數據：MH首發癥狀以 ETCO2升高占比最高（92.2%），其次為竇性心動過速（72.9%）、體溫升高（64.7%）、肌肉僵直（40.8%）；吸入麻醉藥聯合非去極化肌松藥時，MH發作潛伏期可長可短，個體差異顯著。本例以 ETCO2升高為首要預警信號，與臨床流行病學特征一致。

（二）鑒別診斷

1. 麻醉深度過淺：麻醉過淺可出現心率增快、體動，但不會出現體溫驟升、持續性 ETCO2升高及全身肌肉僵直，加深麻醉后癥狀可快速緩解，本例排除。

2. 術中甲狀腺危象：多合并甲亢病史，術前存在甲功異常，以高熱、心動過速、大汗、煩躁為主要表現，無顯著肌肉僵直及頑固性高碳酸血癥，本例無甲亢基礎疾病，予以排除。

3. 嚴重感染/膿毒癥高熱：起病相對緩慢，多存在感染病灶，以持續性高熱、感染指標升高為主，無突發肌肉僵直及麻醉用藥關聯，與本病例不符。

4. 抗膽堿能藥物反應、惡性綜合征：多與精神類藥物、抗膽堿藥相關，無吸入麻醉藥誘發史，核心癥狀及發病機制不同，可排除。

03

機制分析

（一）分子與病理生理機制

惡性高熱為常染色體顯性遺傳疾病，核心致病基因為RYR1基因（骨骼肌蘭尼堿受體1基因），少數由 CACNA1S基因突變所致。

正常生理狀態下，RYR1通道調控骨骼肌肌漿網鈣離子釋放，維持肌肉興奮 - 收縮偶聯平衡；當RYR1基因發生致病變異后，骨骼肌鈣通道結構異常，對七氟烷、地氟烷、異氟烷等揮發性吸入麻醉藥高度敏感；醉藥物結合異常 RYR1 通道后，通道持續開放，肌漿網大量鈣離子無序釋放至胞質，形成惡性循環：鈣離子超載→骨骼肌強直性收縮→機體代謝率暴增→產熱劇增（高熱）、二氧化碳大量生成（高碳酸血癥）、ATP快速耗竭；繼發細胞膜破損、橫紋肌溶解、鉀離子大量外流（高鉀血癥）、乳酸堆積（代謝性酸中毒），嚴重時可誘發心律失常、腎功能衰竭、DIC、多器官衰竭。

（二）本例誘因分析

藥物誘因：七氟烷是臨床最常見的MH觸發藥物，國內MH病例中七氟烷誘發占比55%~70%，是本次發作的直接原因；

基礎疾病影響：患者合并高血壓、糖尿病，全身代謝及血管調節功能偏弱，MH發作后更易出現循環波動、內環境紊亂，加重病情；

遺傳易感性：MH為遺傳性疾病，患者既往有麻醉手術史但未發作，提示為隱匿型易感人群，單次麻醉暴露不一定發病，再次接觸觸發藥物風險顯著升高。

04

治療措施及循證評價

遵循歐洲惡性高熱研究組（EMHG）、美國麻醉醫師協會（ASA）MH 急救指南，本例采用去除誘因+特異性用藥+多器官支持+綜合對癥的標準化搶救方案，分述如下：

（一）緊急去除誘發因素（首要措施）

立即停用七氟烷等所有揮發性吸入麻醉藥，徹底更換麻醉機鈉石灰，高流量純氧行過度通氣，加速體內麻醉藥物洗脫，從源頭阻斷病理進程；

終止不必要的手術操作，優先保障搶救，待生命體征穩定后再完成手術。循證要點：盡早切斷觸發因素是降低MH病死率的基礎，疑診MH即需 “疑罪從有”，第一時間停用吸入麻醉藥。

（二）特異性藥物：丹曲林鈉應用

丹曲林鈉是目前全球唯一獲批的MH特效治療藥物，作用機制為直接抑制異常RYR1鈣通道，減少鈣離子外流，終止骨骼肌高代謝狀態。

用藥時機與劑量：本例在MH發作后及時啟動丹曲林鈉治療，單次給予200mg靜脈推注，用藥后患者肌肉僵直、高熱、高碳酸血癥逐步緩解；

循證依據：丹曲林鈉給藥間隔與預后直接相關：發作至用藥＜30分鐘，并發癥率及病死率極低；間隔＞60分鐘，病死率顯著上升。即便無法即刻獲取，也需持續調配，且MH發作后24~48小時存在復發風險，需備藥預防二次發作；

現狀分析：歐美醫療機構常規配備丹曲林鈉，MH病死率已降至4%左右；國內藥物普及度不足，既往因缺藥、用藥延遲導致部分病例搶救失敗，本例醫院常備特效藥物，為搶救成功提供關鍵保障。

（三）多模式降溫治療

采用體表冰敷+體腔冰鹽水沖洗聯合降溫方案，快速控制核心體溫，減少高熱對腦細胞、心肌、肝腎等臟器的不可逆損傷。指南建議：核心體溫降至 38.5℃以下時逐步放緩降溫，避免低體溫并發癥。

（四）內環境紊亂糾正

高鉀血癥：聯合使用葡萄糖酸鈣（心肌保護）、胰島素+葡萄糖（細胞內轉運鉀離子）、呋塞米（促進鉀排泄），是MH高鉀血癥的經典急救方案；

酸中毒：通過過度通氣糾正呼吸性酸中毒，pH＜7.2時輔以碳酸氫鈉靜脈輸注糾正代謝性酸中毒；

循環支持：根據血壓、心率變化，個體化使用α/β受體阻滯劑、血管活性藥物，維持循環穩定，防范惡性心律失常。

（五）強化監護與臟器保護

術中及術后持續監測：ECG、有創動脈壓、中心靜脈壓、體溫、ETCO2、血氣、血鉀、肌酸激酶（CK）、肌紅蛋白、尿量。重點監測橫紋肌溶解及腎功能變化，堿化尿液、充分補液，預防肌紅蛋白堵塞腎小管導致急性腎衰。

05

病例討論與臨床反思

（一）本病例救治成功經驗

1 早期識別，預警及時：麻醉團隊熟練掌握MH首發征象，以不明原因ETCO2驟升為第一預警，未簡單歸因于麻醉、通氣問題，第一時間懷疑惡性高熱，為搶救爭取黃金時間；

2 流程規范，處置迅速：嚴格遵循MH急救流程，同步完成停藥、通氣調整、降溫、對癥處理、調用丹曲林鈉，團隊分工明確、應急能力強；

3 特效藥物保障：院內常備丹曲林鈉，實現快速給藥，從根源上阻斷 MH 病理進展，是搶救成功的核心；

4 全程精細化管理：術中至術后ICU無縫銜接，持續監測內環境、肌酶、臟器功能，有效規避橫紋肌溶解、腎衰、MH復發等遠期并發癥。

（二）存在的風險與不足

1.術前風險評估不足：患者既往有麻醉手術史，但術前未針對MH遺傳易感風險進行專項問詢與篩查，對隱匿型易感人群預判不足；

2.藥物選擇考量：對于有多次麻醉史、基礎代謝疾病的高危患者，未優先選擇全憑靜脈麻醉，仍使用七氟烷吸入維持，增加了MH觸發風險；

3.宣教與基因篩查缺失：術后未及時建議患者及直系親屬行RYR1基因檢測，無法明確家族遺傳狀態，不利于遠期麻醉風險預警。

（三）結合文獻的延伸分析

MH流行病學與藥物風險：所有氟化吸入麻醉藥（七氟烷、地氟烷、異氟烷等）均為觸發藥物，對于MH易感人群，應避免使用琥珀膽堿，但非去極化肌松藥（如羅庫溴銨）并非絕對禁忌，需結合患者具體情況權衡；臨床需對反復手術麻醉、不明原因家族麻醉意外史患者重點警惕。

基因檢測的臨床價值：RYR1基因突變呈常染色體顯性遺傳，先證者確診后，直系親屬均需行基因檢測，明確易感狀態。基因檢測陽性的易感人群，后續麻醉需終身采用全憑靜脈麻醉（TIVA），并在病歷中永久標注'MH易感'標識。

院內應急體系建設：各級手術室需建立惡性高熱應急預案，定點儲備丹曲林鈉、急救藥品與降溫設備，定期開展應急演練，縮短藥物調配與搶救響應時間。

06

臨床總結與防控建議

（一）總結

本例為中老年腎上腺腫瘤患者，術中使用七氟烷誘發急性惡性高熱，依靠早期識別、規范急救、特效藥物、多學科監護實現成功救治。惡性高熱雖發病率低，但致死致殘風險極高，其發病與 RYR1 遺傳缺陷、吸入麻醉藥密切相關，ETCO2異常升高是最敏感的早期信號，臨床麻醉醫師必須牢記典型臨床表現與急救流程。

（二）圍術期防控建議

1 術前篩查詳細詢問麻醉史、家族史，重點排查：家族麻醉意外、術中不明原因高熱、肌肉疾病、既往麻醉后肌酶升高等高危因素；高危人群術前建議行RYR1基因檢測。

2 麻醉方案優化對MH可疑/易感人群，全程采用全憑靜脈麻醉，杜絕使用七氟烷、地氟烷等揮發性吸入麻醉藥及琥珀膽堿。

3 術中監測強化所有全身麻醉患者常規持續監測 ETCO2、體溫、心率；一旦出現無誘因ETCO2持續升高、心動過速、體溫上升，優先考慮MH。

4 物資與預案管理手術室常備丹曲林鈉、降溫用品、急救藥品，制定MH標準化急救流程，定期開展應急培訓與演練。

5 術后隨訪與遺傳咨詢確診MH患者，術后完善肌酶、腎功能復查；告知患者疾病遺傳特性，建議直系親屬行基因檢測，建立終身麻醉高危檔案，避免后續再次接觸觸發藥物。

七、參考文獻（結合文中引用）

[1] 歐洲惡性高熱研究組。惡性高熱識別與管理指南 [J]. British Journal of Anaesthesia, 2010.

[2] 國內惡性高熱臨床研究協作組。我國惡性高熱臨床特征與預后分析 [J]. 臨床麻醉學雜志.

[3] Larach MG. 惡性高熱臨床診斷評分標準 [J]. Anesthesiology, 1994.

[4] 惡性高熱發病機制與 RYR1 基因相關性研究進展 [J]. 國際麻醉學與復蘇雜志.

[5] 美國麻醉醫師協會 (ASA). 惡性高熱急救與用藥指南，2021.

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