江蘇
2026年6月28日是第20個“國際癲癇關愛日”。今年的主題是“關注癲癇相關罕見病”。東南大學附屬中大醫院神經內科副主任耿磊鈺副主任醫師指出，長久以來，大多數人知道倒地抽搐、口吐白沫這類典型癲癇癥狀，而鮮少有人知道癲癇相關罕見病。由于這類疾病發作大多十分隱匿，極易漏診誤診，因此早篩、早診、精準治療尤為重要。
久治不愈的反復抽搐，原來是癲癇罕見病
32歲的李女士（化姓）在十歲開始就發生肢體抽搐，慢慢地記憶力也出現下降，多年來一直被當作普通癲癇治療，藥效不佳。尤其是在孕期還多次出現危險的癲癇持續狀態。產后李女士來到中大醫院神經內科就診，經線粒體基因檢測確診MELAS綜合征，即線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發作。“MELAS綜合征屬于線粒體代謝罕見病，癲癇僅是外在癥狀，還會伴隨卒中樣發作、視力損傷、全身多系統發育缺陷?！惫⒗阝曊f，“找準病因后，我們為患者李女士定制代謝支持方案搭配靶向抗癲癇藥物，治療后患者發作頻率顯著降低，生活質量明顯提升?！?/p>
該病多發于嬰幼兒，誤診風險極高
癲癇相關罕見病由遺傳、代謝、結構或免疫異常引發，以反復癲癇發作為主要特征，涵蓋Dravet綜合征、結節性硬化癥、WOREE綜合征等數十種疾病。該病多在嬰幼兒發病，屬于難治性癲癇，普通藥物效果有限。患兒常合并智力、運動、語言發育落后等問題，常年飽受病痛折磨；家屬四處求醫，同時承受巨大經濟、精神壓力與社會偏見。比如全球確診不足百例的WOREE綜合征，既往這類患兒預后差，大多幼年夭折。2026年全球首例AAV9腦內基因替代療法臨床應用，向腦部導入正常WWOX基因根治病灶，術后患兒癲癇發作基本消失，為遺傳性罕見癲癇提供全新根治方案。臨床中Dravet綜合征、KCNQ2腦病極易誤診：患兒早期僅發熱抽搐、短暫失神，普通腦電圖、腦部核磁無異常，常被當作普通熱性驚厥。待出現發育倒退、持續頻繁發作時，已錯過最佳治療時機。
近年來癲癇罕見病診療有了新的突破。在診斷上，長程視頻腦電圖、高清顱腦核磁、全外顯子基因測序普及，大量不明病因病例實現精準診斷，縮短確診時間；治療上，生酮飲食、神經調控、外科手術、靶向藥等個性化方案，為難治性患者帶來新出路。如今診療理念已從單純控制發作，轉向修復致病根源。針對Dravet綜合征的SCN1A基因反義寡核苷酸療法取得國際臨床突破，讓遺傳性癲癇罕見病有望實現根治。
識別預警信號，掌握癲癇發作正確急救方式
遇到癲癇患者發作時，該如何急救呢？專家建議立即將患者側臥，移開周邊危險物品，保持呼吸通暢；禁止按壓肢體、塞異物、喂藥，同步記錄發作時長。若抽搐超過5分鐘、反復發病、患者受傷或首次發作，需馬上送醫。
國際癲癇關愛日之際，中大醫院神經內科專家呼吁公眾消除偏見，包容善待癲癇罕見病患者；有不明抽搐、失神、發育遲緩，或藥物難以控制癲癇者，盡快到正規醫院神經內科完善基因檢測與多學科評估，盡早規范治療。
專家提醒，罕見疾病不應被忽視，難治病癥仍有治療希望。各類輕微異常發作需及時重視，每位患者都應被善待。依托精準醫療、科普宣教與人文關懷，全社會共同關注癲癇相關罕見病，守護患者有尊嚴、高質量的生活。（通訊員 耿磊鈺 編輯 崔玉艷 校對 劉敏 編審 程守勤）
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