6 歲女童自費 582 萬參與基因編輯試驗后離世，上交大醫(yī)學(xué)院回應(yīng)：全面徹查！

7 月 26 日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院就全網(wǎng)熱議的6 歲女童基因編輯試驗后死亡事件發(fā)布官方情況說明：針對網(wǎng)傳該院研究人員相關(guān)論文、附屬新華醫(yī)院開展的臨床研究輿情，學(xué)院已成立專項工作組全面徹查，堅決杜絕違背科研倫理的違規(guī)人體研究，后續(xù)將依據(jù)調(diào)查結(jié)果嚴(yán)肅追責(zé)，接受全社會監(jiān)督。

一紙通報，暫時回應(yīng)了輿論追問，但一場已經(jīng)發(fā)生的生命悲劇、暴露出來的科研倫理漏洞、IIT（研究者發(fā)起臨床研究）監(jiān)管短板、罕見病試驗性治療灰色地帶等問題，依然沉甸甸擺在整個醫(yī)療行業(yè)面前。

事件完整還原：一場傾盡家財?shù)墓伦⒁粩S，最終以悲劇收場

本次事件由國際頂級期刊《Science》聯(lián)合學(xué)術(shù)誠信監(jiān)督平臺 Retraction Watch 于 7 月 23 日率先披露，完整經(jīng)過清晰可查：

1.患兒基礎(chǔ)疾病

逝者為一名 6 歲女童，確診Snijders Blok–Campeau 綜合征，由 CHD3 基因突變引發(fā)神經(jīng)發(fā)育異常，臨床表現(xiàn)為智力、語言、運動發(fā)育遲緩。該疾病屬于罕見病，但本身并不直接造成死亡，患兒家長長期苦于無規(guī)范有效治療手段。

2.試驗發(fā)起與資金模式

患兒家屬通過罕見病病友社群，聯(lián)系到上海交大醫(yī)學(xué)院松江研究院仇子龍基因編輯研究團(tuán)隊，自愿申請嘗試僅完成小鼠動物實驗、尚未進(jìn)入規(guī)范臨床試驗階段的腦靶向在體堿基編輯 AAV 載體療法。 整個試驗所有費用由家屬全額自籌，共計 86 萬美元，折合人民幣約 582 萬元，以自費形式參與研究者發(fā)起的個體化 IIT 臨床研究，這也是后續(xù)最大的爭議點之一大河報。

3.治療操作與死亡過程

2025 年 3 月 24 日，手術(shù)于上海交大醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院實施，通過腰椎穿刺向腦脊液注射搭載堿基編輯器的 AAV 病毒載體，對外宣稱系全球首例腦部靶向在體基因編輯人體嘗試。治療結(jié)束 3 天后，患兒突發(fā)高熱、急性重度腎功能損傷，病情快速進(jìn)展，一周內(nèi)于 ICU 宣告死亡。醫(yī)院內(nèi)部評估明確結(jié)論：直接死因為血栓性微血管病，死亡與本次基因編輯干預(yù)治療明確相關(guān)。

4.最受詬病的隱瞞行為

女童離世后，該嚴(yán)重不良事件既未按臨床研究強(qiáng)制要求在試驗登記平臺更新公示，也未向倫理委員會上報；2026 年 2 月團(tuán)隊在《Nature》發(fā)表小鼠基因編輯相關(guān)研究論文時，通篇刻意隱瞞本次人體試驗經(jīng)歷與受試者死亡結(jié)局，期刊審稿環(huán)節(jié)完全不知情，形成嚴(yán)重科研誠信瑕疵。

三重核心硬傷，每一條都觸碰醫(yī)學(xué)科研紅線

站在醫(yī)療從業(yè)者、科研管理者的視角，這起事件絕非簡單的 “技術(shù)失敗”，而是從流程、倫理、學(xué)術(shù)規(guī)范三個層面出現(xiàn)系統(tǒng)性失守。

（一）IIT 研究者發(fā)起臨床研究的監(jiān)管邊界被模糊濫用

很多臨床同仁都清楚，IIT 項目設(shè)立初衷是為了方便臨床醫(yī)生基于臨床真實問題開展小樣本探索性研究，給疑難病、罕見病留出探索窗口，區(qū)別于藥企主導(dǎo)的注冊臨床試驗。 但本次事件暴露出行業(yè)長期存在的監(jiān)管漏洞：

高風(fēng)險基因編輯、AAV 病毒載體中樞給藥這類前沿高風(fēng)險干預(yù)手段，僅依靠醫(yī)院倫理委員會單級審查即落地，缺乏藥監(jiān)部門前置審評；

單例受試者 “個體化試驗”，樣本量不具備統(tǒng)計學(xué)意義，臨床前動物毒理數(shù)據(jù)中已提示肝腎損傷風(fēng)險，未充分評估人體耐受度便倉促上人體；

嚴(yán)重不良事件強(qiáng)制上報制度形同虛設(shè)，死亡結(jié)果封存一年多，違背醫(yī)學(xué)研究透明度基本原則。

（二）罕見病求醫(yī)心切下，知情同意淪為形式化簽字

罕見病患兒家庭求醫(yī)無門的焦慮，極易造成醫(yī)患（研究者）雙方信息極度不對等：

團(tuán)隊未完整披露獼猴動物實驗中高劑量載體引發(fā)微血管病變、臟器損傷的致死風(fēng)險，僅用 “修復(fù)基因小錯誤” 這類簡化話術(shù)弱化危險性；

違規(guī)向受試者收取巨額試驗費用，按照我國醫(yī)學(xué)研究管理規(guī)范，臨床試驗不得向受試者收取干預(yù)、載體制備等相關(guān)成本，家屬全額出資模式天然造成利益沖突，監(jiān)護(hù)人在 “救命希望” 面前很難做出理性判斷；

未設(shè)置獨立第三方知情告知與風(fēng)險評估，完全依賴研究團(tuán)隊單方面講解，知情同意實質(zhì)未落到保護(hù)受試者的初衷。

（三）重頂刊論文產(chǎn)出、輕受試者安全，科研導(dǎo)向嚴(yán)重跑偏

這是行業(yè)老生常談卻屢禁不止的痛點： 科研人員為追求高水平學(xué)術(shù)成果，將人體試驗作為論文數(shù)據(jù)來源，對負(fù)面結(jié)局選擇性屏蔽。《Nature》論文只展示小鼠陽性實驗結(jié)果，對人體試驗死亡案例只字不提，不僅誤導(dǎo)學(xué)術(shù)共同體，更是對逝去患兒極不尊重。 學(xué)術(shù)評價體系中 “唯論文” 的導(dǎo)向，間接催生了這種隱瞞不良事件、包裝研究成果的短視行為。

延伸思考：罕見病未上市療法，如何在希望與風(fēng)險之間劃清界限？

作為常年直面疑難重癥的醫(yī)務(wù)工作者，我們完全理解罕見病家屬走投無路、愿意嘗試前沿試驗性療法的迫切心情，不能簡單一刀切否定所有探索性 IIT 研究。但本次悲劇給行業(yè)定下幾條不可動搖的底線：

1.技術(shù)分級管控

體細(xì)胞基因編輯、病毒載體全身 / 中樞注射屬于最高風(fēng)險級別的生物醫(yī)學(xué)干預(yù)，必須提高 IIT 立項門檻，增設(shè)藥監(jiān)部門備案、第三方獨立倫理復(fù)核，杜絕單一機(jī)構(gòu)自主審批放行；

2.資金紅線剛性執(zhí)行

任何醫(yī)學(xué)研究不得向受試者收取試驗治療費、載體制備費，若家屬自愿科研捐贈，必須與受試資格完全脫鉤，簽訂獨立捐贈協(xié)議，避免捆綁交易；

3.不良事件全鏈條強(qiáng)制披露

無論試驗成功與否，重傷、死亡等嚴(yán)重不良反應(yīng)必須限時上報倫理委員會、臨床試驗登記平臺，論文發(fā)表前由期刊核查試驗完整安全數(shù)據(jù)，杜絕選擇性發(fā)表；

4.給絕望家庭規(guī)范通道

完善 “同情用藥” 制度，對確實無藥可治的罕見病患者，通過正規(guī)同情用藥路徑申請未上市療法，替代私下聯(lián)系實驗室開展個體化人體試驗的灰色模式。

回溯賀建奎基因編輯嬰兒事件之后，國內(nèi)對生殖細(xì)胞編輯早已劃定不可逾越的高壓線，可體細(xì)胞基因編輯、研究者發(fā)起臨床研究的精細(xì)化監(jiān)管，仍存在不少盲區(qū)。技術(shù)本身無罪，但駕馭技術(shù)的規(guī)則、敬畏生命的底線，一刻都不能松動。

后續(xù)值得全行業(yè)持續(xù)跟進(jìn)的三大節(jié)點

1.上海交大醫(yī)學(xué)院專項調(diào)查組最終完整調(diào)查報告，對涉事科研人員、科室、倫理審查環(huán)節(jié)的具體處理結(jié)果；

2.《Nature》涉事小鼠研究論文是否因隱瞞人體試驗死亡數(shù)據(jù)被期刊撤稿；

3.監(jiān)管部門是否以此事件為契機(jī)，出臺高風(fēng)險生物醫(yī)學(xué) IIT 項目專項管理細(xì)則，補(bǔ)齊備案、上報、追責(zé)閉環(huán)。

醫(yī)客說

制度每加固一層，下一個家庭就可能少一次盲目的孤注一擲。

【責(zé)編】醫(yī)客君

【文章來源】央視網(wǎng)、長江云新聞、澎湃新聞

【圖片來源】網(wǎng)絡(luò)

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