北京
一份針對大量人群的最新基因分析表明，費蘭-麥克德米德綜合征（Phelan-McDermid syndrome，簡稱PMS）的真實影響范圍，可能遠超科學界過去的認知。
由于22號染色體上的SHANK3基因發生部分缺失或變異，這種病癥會以多種不同形式影響患者的健康、學習能力、行為表現以及整體發育。絕大多數PMS患者同時也符合自閉癥譜系障礙的診斷標準，據信，涉及SHANK3的變化在所有自閉癥譜系障礙病例中，占比或高達百分之一。
然而，對于許多家庭來說，多年的醫療挑戰、發育困境和行為問題，至今仍找不到一個確切的解釋。相當一部分PMS患者可能完全不知道自己攜帶這一基因狀況。
這背后最大的障礙在于，許多有自閉癥或發育障礙的個體從未接受過全面的基因檢測。為了彌補這一數據缺口，西奈山伊坎醫學院西弗自閉癥研究與治療中心的研究人員，沒有局限于單一診所或實驗室的記錄，而是搭建了一個規模遠超以往的病例庫。
他們分析了來自近18萬名自閉癥患者的基因檢測記錄，綜合了來自GeneDx、Labcorp、Ambry Genetics、SPARK研究計劃、自閉癥測序聯盟以及數家大型兒童醫院等10個獨立信源的數據，最終發表在了《自閉癥研究》上。
研究團隊在數據建模階段，還專門對潛在的未確診人群、可能無法準確捕捉SHANK3變化的檢測手段，以及那些不符合自閉癥診斷標準的PMS個體，進行了嚴謹的調整與推算。最終的估計數字是，每10萬人中有13.7例，也就是大約每7300人中就有1例。
這一數字遠遠高于此前的粗略估算。將其推算至全美人口規模，意味著可能有超過45000人正生活在PMS的癥狀之下。這個龐大的數字，清晰地勾勒出了已知確診病例與真實患病人數之間的巨大鴻溝。
該論文的第一作者、西奈山伊坎醫學院精神病學助理教授兼西弗自閉癥中心認證遺傳咨詢師特絲·利維指出，已知和估算病例之間存在巨大缺口，很大程度上是因為許多有發育障礙和自閉癥的個體從未被提供基因檢測機會。家庭可能面臨保險障礙，或接受的檢測并未充分評估SHANK3基因。
西弗自閉癥中心主任約瑟夫·D·布克斯鮑姆博士更是直接給出了建議：每一個患有自閉癥的孩子都應接受基因檢測，因為知識就是力量。他堅信，這些基因層面的發現，將幫助研究人員為潛在的療法設計出更具靶向性的臨床試驗。他判斷，未來五年內，人們將會看到源自這些基因發現的新療法取得成功的實際案例。
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