山西
“本來今年不想來這個節目的，但是發生了這么大個事，我覺得有必要上來跟觀眾們再澄清一下。”
在近日播出的脫口秀綜藝《喜劇之王單口季第3季》中，知名盲人脫口秀演員黑燈（本名高翔）拋出了一枚“重磅炸彈”——自己從12歲起確診的“青少年黃斑變性”，在38歲這一年，被醫生正式推翻了。
段子背后的殘酷現實：12年“誤診”與更罕見的真相
出生于1988年的黑燈，在小學升初中的年紀就被查出眼睛有問題，確診為罕見的“青少年黃斑變性”（發病率約1/12000）。從那時起，他的視力從0.3一路滑落至0.02（視力0.05以下即屬盲人范疇）。大學畢業后，他甚至看不到體檢醫生手里的視力表棍。
今年3月，聽說青少年黃斑變性有了新藥，黑燈滿懷希望去咨詢，卻被醫生潑了冷水：“你好像不是這個病，可能是另一個基因突變導致的。”
“晴天霹靂，這么多年白瞎了！”黑燈在臺上用一貫的幽默自嘲，爸媽錯愕“給孩子耽誤了”，老婆搜完卻安慰：“沒耽誤，這個病也沒得治。”
兩個月后，基因檢測報告證實了醫生的判斷：黑燈患的不是普通的青少年黃斑變性，而是更精準、也更罕見的“常染色體隱性遺傳的PROM1基因突變導致的視錐視桿細胞營養不良（CRD12型）”。這是青少年黃斑變性的一種特殊亞型。
黑燈苦笑：“我在4個病友群里找了一圈，跟我完全一模一樣的就一個人。”
醫生解讀：檢出率在上升，但目前仍無藥可治
浙江省眼科醫院（溫州醫科大學附屬眼視光醫院）杭州院區眼底內科主任高玲主任醫師表示，青少年黃斑變性是一個寬泛的概念，包含多種基因突變類型；而PROM1基因突變導致的CRD12型，相當于把致病因素進一步縮小鎖定。
高玲主任透露，最近四年多她接診過四五例此類患者，有十幾歲確診的，也有三十多歲才明確從小發病的。隨著基因檢測技術普及，這類罕見病的檢出率正呈上升趨勢，但遺憾的是，目前針對此類疾病仍無有效治療手段。
未來的希望寄托在基因治療、干細胞治療等臨床研究方向，但現階段安全性與有效性仍有待驗證。高主任也坦言，對于病情嚴重的孩子，趁早進行盲文學習、職業技能訓練等切合實際的未來規劃，很有必要。
警惕黃斑疾病：不同年齡有不同“敵人”
拋開罕見病，臨床中黃斑疾病其實離每個人都不遠：
- 老年群體：警惕年齡相關性黃斑變性，尤其是濕性的，進展快、致盲率高，晚期視力障礙不可逆。
- 中青年群體：多見“中漿”（中心性漿液性脈絡膜視網膜病變），常與壓力大、急躁焦慮的A型性格有關，反復發作可致神經細胞丟失。
- 各年齡段：若出現視力下降、視物變形、看東西變暗變色、眼前黑影遮擋，務必盡早就醫排查。
高玲主任特別提醒家長：若發現孩子矯正視力異常（配鏡也無法提高）、眼球震顫、斜視或過早高度近視，應及時讓眼底醫生排查遺傳性視網膜病變。
青科新聞綜合：橙柿互動·都市快報
編輯：山谷
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