6號染色體缺失，英國女孩成為一個無痛覺、無饑餓、無疲勞的人

看到一個有趣的話題：人類受傷必須經歷疼痛才能修復，為什么沒有進化出無痛自愈的能力？

這個話題讓我想起了幾年前寫過的一個小女孩。

上面這個女孩叫奧利維亞·法恩斯沃思（Olivia Farnsworth），來自英國，她是真的天生就沒有痛覺，但這真不是什么好事。

奧利維亞的故事是在2016年被大量報道的，當時她7歲。

這一年她經歷了一場嚴重的車禍，一輛汽車撞倒了她，并拖著她前進了30米左右。

在她母親趕到的時候，奧利維亞竟然像沒事人一樣起身，一瘸一拐地走向她母親，她沒有哭，也沒有驚慌失措，只是感到十分困惑，而這時她的腳趾和臀部皮膚已經幾乎完全消失。

這件事之后，奧利維亞接受了一個非常系統的檢查，最終她被確診為6號染色體短臂缺失！

這是一種罕見的遺傳性疾病，6號染色體的部分缺失，讓她失去了一些關鍵基因，導致她的痛覺神經發育出現問題，從而沒有痛覺，所以她被汽車拖行也不覺得有什身體不適。

根據她母親回憶，奧利維亞小時候還做過很多危險的事。

比如，在她年紀還很小的時候，她經常會被灼傷，但她依然不知道發燙的東西是危險的；

再比如，在她5歲的時候，不小心摔了一跤，牙刷頭直接穿透了她的下嘴唇，血流不止，她毫不在意，幸好母親發現得及時；

再比如，在一次測試中，她像吃普通芹菜一樣，面不改色地大口咀嚼超辣的明椒，直到周圍人員制止。

其實，奧利維亞不僅沒有痛覺，還缺乏疲憊感和饑餓感，她是目前全世界已知唯一一個同時缺乏這三種感知能力的人。

她的缺乏疲憊感和饑餓感也在很小的時候就已經體現出來！

普通孩子在2周歲之前，一天的大部分時間都是在睡覺，對食物是充滿渴望，甚至會搶食、護食。

而奧利維亞從9個月大開始，白天就已經不用睡覺了，隨著年齡增長，更是睡眠越來越少，到了上幼兒園的年紀，她已經幾乎忘記了什么是睡覺，可以三天三夜不睡覺，也不覺得疲憊；

她對食物則表現出沒有興趣，極度挑食，只吃她覺得最好玩的食物——奶昔。

奧利維亞的這種“三無”體質，在一些報道中經常把她稱為理想“仿生人”。

但這對她來說真不是什么好事。

沒有痛覺，讓她不知道什么是真正的危險，她不知道自己接觸的東西、吃下的食物是否會傷害自己，也不知道自己受的傷是否有生命危險。

沒有疲勞感，讓她的身體器官經常性超負荷工作，她的母親在醫生的建議下不得不給她每天吃安眠藥入睡，以此讓身體得到休息。

沒有饑餓感，讓她營養不良，目前她的家人只能想方設法讓她去多吃一些食物。

總得來說，痛覺、疲勞、饑餓，這是身體的基本預警信號，如果沒有這些信號提示，人是幾乎沒法生存的，特別是幼年時期對周圍事物充滿好奇的時候。

其實，并不是所有患者都像奧利維亞一樣是6號染色體缺失導致的無痛覺，有多種基因缺陷都會導致人表現出沒有痛覺，臨床上統稱為先天性無痛癥。

先天性無痛癥中有一種是最常見和普遍的，被稱為無痛無汗癥（CIPA），這種疾病沒有痛覺的同時還不會出汗，它是1號染色體上的一個名為NTRK1基因突變或者缺失導致的疾病。

根據一些機構的估算，新生兒患有先天性無痛癥的概率是百萬分之一（這個概率不知道具體怎么來的）。

理論上，每年1.3億新生兒中會有超過100個是患有這種疾病的，但截止目前，累計確診這種疾病的只有幾百人（其中有300多例是無痛無汗癥）。

之所以確診人數如此之少，當然是因為這種疾病太危險了，患有這種疾病的人大多都在嬰兒期就夭折了。

據信，許多患有無痛無汗癥的人，在嬰兒長牙齒的時候是一道坎，嬰兒很容易就把自己的舌頭咬了，還有就是發燒不自知，他們還無法通過流汗來調控調控，所以也很危險。

最后

奧利維亞很不幸天生就有這種疾病，但她又是幸運的，全球確診6號染色體短臂缺失患者差不多有100人，他們基本都出現各種發育問題，無法正常成長，而奧利維亞只是失去了三種感知能力，沒有出現其它的并發癥。

更幸運的是，她的家人給予她很多幫助，讓她一直不受傷的長大，甚至正常上幼兒園，之后確診之后，她更是成為醫學界關注的焦點，受到了醫學專家的密切關注和保護。

雖然奧利維亞的相關報道在2016年之后就幾乎沒有了，但據信她目前活的很好，很健康。