光明網(wǎng)《健康視點(diǎn)》| 謝小潔：從基因篩查到AI輔助診療，讓心肌病不再疑難罕見(jiàn)

光明網(wǎng)《健康視點(diǎn)》

2026年3月27日，“遺傳及罕見(jiàn)心肌病診療長(zhǎng)三角學(xué)術(shù)論壇”在上海召開(kāi)。會(huì)議同期發(fā)布了心肌病診療協(xié)作網(wǎng)（CCN）數(shù)據(jù)平臺(tái)與轉(zhuǎn)診平臺(tái)，并同步成立了CCN上海協(xié)作組。在此次會(huì)議上，CCN上海協(xié)作組正式成立，這一舉措標(biāo)志著我國(guó)心肌病診療體系建設(shè)邁入了數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)、區(qū)域協(xié)同的嶄新階段。

在大會(huì)現(xiàn)場(chǎng)，光明網(wǎng)衛(wèi)生頻道對(duì)話浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院謝小潔教授。作為浙江地區(qū)心肌病診療的重要推動(dòng)者，謝小潔教授談了目前心肌病的精準(zhǔn)診療進(jìn)展，以及在長(zhǎng)三角一體化背景下，浙江如何與上海、江蘇協(xié)同聯(lián)動(dòng)，共同推動(dòng)區(qū)域內(nèi)心肌病診療水平的整體提升。

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【本期主講人】浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院 謝小潔教授

【話題】在診斷和治療方面，近年來(lái)心肌病領(lǐng)域分別取得了哪些重要進(jìn)展？基因治療、人工智能等在心肌病領(lǐng)域也展現(xiàn)出巨大潛力，受到越來(lái)越多關(guān)注，您認(rèn)為這些前沿技術(shù)在心肌病領(lǐng)域的應(yīng)用前景如何，當(dāng)前面臨著哪些挑戰(zhàn)？結(jié)合臨床實(shí)踐，談?wù)勀母惺堋?/strong>

心肌病目前值得我們關(guān)注，尤其它是很多青少年猝死的主要原因之一。在沒(méi)有特別有效的手段之前，這類疾病往往被低估。基因檢測(cè)的應(yīng)用，把心肌病從臨床表型研究推向了基因領(lǐng)域，幫助我們從看到初步癥狀，進(jìn)階到看到疾病背后的本質(zhì)問(wèn)題。所以基因檢測(cè)能夠精準(zhǔn)破局，解決臨床當(dāng)中的很多痛點(diǎn)和難點(diǎn)。比如，這位心肌病患者會(huì)不會(huì)猝死？我們可以通過(guò)基因表型以及其他臨床數(shù)據(jù)的收集，給予評(píng)分。基因篩查還能夠幫助我們?cè)谏持委熤羞M(jìn)行干預(yù)，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

當(dāng)然，除了基因檢測(cè)這種精準(zhǔn)手段以外，我們還有人工智能。未來(lái)，除了心電圖、心超等常用技術(shù)，那么多基因檢測(cè)數(shù)據(jù)，都可以用人工智能來(lái)輔助判斷病因本質(zhì)。有了基因篩查和人工智能，我相信未來(lái)能夠把心肌病患者很好地管理起來(lái)。我們?cè)谶@些領(lǐng)域有諸多優(yōu)勢(shì)，可以搭建一個(gè)產(chǎn)、學(xué)、研、藥、企聯(lián)動(dòng)的平臺(tái)，從理念構(gòu)建到平臺(tái)建設(shè)，同步推動(dòng)未來(lái)我們與國(guó)際的交流合作。

【話題】在長(zhǎng)三角一體化背景下，浙江如何與上海、江蘇協(xié)同聯(lián)動(dòng)，共同推動(dòng)區(qū)域內(nèi)心肌病診療水平的提升，優(yōu)勢(shì)有哪些？

構(gòu)建CCN的目的，是希望提高我們對(duì)心肌病的診療能力。通過(guò)三級(jí)診療、網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)，形成上下轉(zhuǎn)診機(jī)制，讓還沒(méi)有被明確診斷的心肌病患者能夠被篩查出來(lái)，讓這些罕見(jiàn)病變得并不罕見(jiàn)。我們希望在全國(guó)CCN的建設(shè)過(guò)程中，大家齊心協(xié)力，把整體醫(yī)療水平提高，讓所有患者都能夠解決看病難的問(wèn)題。通過(guò)AI、藥企聯(lián)合、國(guó)際化視角，爭(zhēng)取讓我們走在世界的前列。